miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号：MIR199B细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,244,721-...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

减数分裂表达基因 1，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：MEIG1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,954,228-14,9...

有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征（WSKA） 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因（617371） 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...

KIAA1640HGNC 批准的基因符号：CCDC40细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,036,642-80,100,613...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

HGNC 批准的基因符号：ARL1细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,393,116-101,407,820（来自 NCBI...

AQPX1HGNC 批准的基因符号：AQP11细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,589,953-77,610,356（来自 ...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调；DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号：FHL2细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,357,7...

耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...

翻译起始因子 IF2； IF2HGNC 批准的基因符号：EIF5B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,337,389-99,401...

Tescalcin，小鼠，同系物TSCHGNC 批准的基因符号：TESC细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:117,038,923...

有证据表明扩张型心肌病-1DD 是由染色体 10q25 上的 RBM20 基因（613171） 杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

泛素结合酶 2WUBC16，拟南芥，同源物； UBC16HGNC 批准的基因符号：UBE2W细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

FUP1HGNC 批准的基因符号：BTBD7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,237,550-93,333,036（来自 ...

ZFH5 反义 RNAHGNC 批准的基因符号：ZFHX2-AS1细胞遗传学位置：14q11 基因组坐标（GRCh38）：14:17,200,001-24,100...

硫酸软骨素蛋白聚糖6；CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽；HCAPHGNC 批准的基因符号：SMC3细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（...

肝癌 1 中扩增；ALC1HGNC 批准的基因符号：CHD1L细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:147,172,747-147,295...

KIAA1993HGNC 批准的基因符号：ZBTB34细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:126,860,639-126,885,878...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...

类泛素 1；UBL1SMT3、酵母、同系物 3；SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号：SUMO1细胞遗传学位置：2q33.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：TTBK2细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,738,730-42,921,000（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SMC5细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,258,978-70,354,873（来自 NCBI）▼ ...

蛋白酶体亚基 β-2I低分子量蛋白质 10；LMP10蛋白酶体亚基 MECL1HGNC 批准的基因符号：PSMB10细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（G...

电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...