ENDO-α-1,2-甘露糖苷酶 内甘露糖苷酶EndoHGNC 批准的基因符号：MANEA细胞遗传学位置：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:95,57...

范可尼贫血互补型 I（FANCI） 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因（611360） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临...

14 号染色体开放解读码组 166；C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号：RTRAF细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

类E蛋白； ELHGNC 批准的基因符号：TBCEL细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,024,102-121,090,77...

内皮细胞表达的清道夫受体2；SREC2SREC IIHGNC 批准的基因符号：SCARF2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号：SOX14细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:137,764,31...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

H3.3BHGNC 批准的基因符号：H3-3B细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,776,434-75,779,779（来自 ...

孤立于 AF2 的助激活剂； CIAHGNC 批准的基因符号：NCOA5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,060,991-...

DNase I，溶酶体样； DNL1LDNase I 样，肌肉特异性HGNC 批准的基因符号：DNASE1L1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

METH1HGNC 批准的基因符号：ADAMTS1细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,835,755-26,845,409（来...

ATP6B1液泡质子泵，子单元 3；VPP3HGNC 批准的基因符号：ATP6V1B1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,935,...

闭塞带 2；ZO2HGNC 批准的基因符号：TJP2细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,121,264-69,255,208（来...

TCF6转录因子 6-L样 2；TCF6L2本条目中代表的其他实体：转录因子 6-LIKE 1，已包含；TCF6L1，包含转录因子 6-LIKE 3；TCF6L3...

PRX3抗氧化蛋白 1；AOP1HGNC 批准的基因符号：PRDX3细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,167,720-1...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

细胞遗传学定位：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...

纹状体中富含 RAS 同源物； RHES肿瘤内皮标志物 2； TEM2HGNC 批准的基因符号：RASD2细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38...

家族性限制性心肌病，包含 5 种； RCM5，包括有证据表明肥厚型（CMH26） 或限制型（RCM5） 型家族性心肌病是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（1...

茄烷基二磷酸合成酶，小鼠，同系物；SPS转移-异戊二烯基转移酶；TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1，酿酒酵母，同系物；COQ1HGNC 批准的基因符号：PDSS...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 2； DPRP2HGNC 批准的基因符号：DPP9细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,675,227...

NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

HGNC 批准的基因符号：CCDC39细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,614,008-180,679,489（来自 NCB...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

肌营养不良症，肢带，2W 型； LGMD2W有证据表明常染色体隐性肌营养不良症伴心肌病和三角舌（MDRCMTT） 是由染色体 2q14 上的 LIMS2 基因（6...