神经化 E3 泛素蛋白连接酶 2; NEURL2
NEURALIZED-LIKE 2OZZHGNC 批准的基因符号:NEURL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,888,6...
NEURALIZED-LIKE 2OZZHGNC 批准的基因符号:NEURL2细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,888,6...
最小钾离子通道相关肽 3; MIRP3水貂相关肽3HGNC 批准的基因符号:KCNE4细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标(GRCh38):2:223,052...
髋关节、先天性脱位、手指过度伸展和面部畸形柯林斯等人(1995)描述了一位患有先天性髋关节脱位、内眦赘皮、扁平脸和轻微关节松弛的女性。 她的生长发育正常。 她的3...
FLAD1 缺陷引起的脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷,包括多种线粒体功能障碍。表型极其异质:一些患者患有严重疾病,在婴儿期发病,心脏和呼吸功能不全...
MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
MRF11 号染色体开放解读码组 9;C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号:MYRF细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
伴有轴后多指畸形的 DWM皮尔奎因综合症Dandy-Walker 畸形(220200) 的特点是后颅窝囊肿与第四脑室连续,可能代表 Magendie 孔和 Lus...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
HGNC 批准的基因符号:KCNMB3细胞遗传学位置:3q26.32 基因组坐标(GRCh38):3:179,239,702-179,267,049(来自 NCB...
短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常,但心电图(ECG) 显示短 QTc(Bazett 校正 QT)间隔小于 360 ...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
甲硫醇氧化酶;MTO硒结合蛋白,56-KD;SP56HGNC 批准的基因符号:SELENBP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151...
戴蒙德-布莱克范贫血(DBA) 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...
α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:TIMP4细胞遗传学位置:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,153,067-12,158,911(来自 NCBI)▼ ...
微管相关蛋白 1A 和 1B,轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号:MAP1LC3A细胞遗传学位置:20q11.22 基...
SUMO特异性蛋白酶 2SMT3 特异性异肽酶 2,小鼠,同源物; SMT3IP2AXAM2,大鼠,同系物; AXAM2KIAA1331HGNC 批准的基因符号:...
富含半胱氨酸蛋白 3;CRP3LIM 域蛋白,心脏CLP LIM 域蛋白,肌肉;MLPHGNC 批准的基因符号:CSRP3细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐...
联合氧化磷酸化缺陷 45(COXPD45) 是一种常染色体隐性多系统疾病,其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...
DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF;DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质,15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号:TXNL4A细胞遗传学...
HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身性淋巴管发...
双性,果蝇,同源物阴阳人样; IXLHGNC 批准的基因符号:MED29细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,391,377-3...
GCL无生殖细胞,果蝇,同源物,1生殖细胞无细胞蛋白样 1; GCL1精子发生相关 29; SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号:GMCL1细胞遗传...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...
迪肯等人(1974)描述了患有婴儿心肌病的兄妹,其特征是心肌纤维肌浆中脂质积聚。 以前只报道过零星病例(Reid et al., 1968)。 Deacon 的患...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF;AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号:RICTOR细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(...