HSAN VIII有证据表明遗传性感觉和自主神经病 VIII 型（HSAN8） 是由染色体 9q34 上 PRDM12 基因（616458） 的纯合突变引起的。▼...

脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号：SYN1细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,571,901-47,619,85...

T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷（OKT4D） 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因（186940） 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...

免疫球蛋白 A，选择性缺乏，TACI 相关IgA，选择性缺乏，TACI 相关免疫球蛋白 A（IgA） 缺陷 2（IGAD2） 是由 TNFRSF13B 基因（60...

细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-44,600,000有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 ...

Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良，玛格丽塔岛型外胚层发育不良，4 型；ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体：包...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 15（MC4DN15） 是由染色体 11q13 上 COX8A 基因（123870） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：IRF2BP1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,883,608-45,88...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 2； ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号：IKZF2细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:212,9...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

先天性多发性关节挛缩，神经源性类型；AMCNAMC，神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2（AMC2） 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

有证据表明免疫缺陷 55（IMD55） 是由染色体 20p11 上的 GINS1 基因（610608） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明Immunodeficien...

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺乏相关的先天性肌无力综合征 9（CMS9） 是由 MUSK 基因（601296） 中的纯合或复合杂合突变引起，这一点至关重...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 7（HPS7） 是由染色体 6p22 上的 DTNBP1 基因（607145） 纯合突变引起的。▼ 说明赫曼...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

LBA细胞分裂周期 4 样蛋白；CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：LRBA细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,...

原发性纤毛运动障碍，32 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 32（CILD32） 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因（615876） 的纯合或复合杂...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号：MIR296细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,817,615-58...