OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

Tuftsin源自人免疫球蛋白重链，是一种四肽（Thr--Lys--Pro--Arg），可刺激多形核白细胞的吞噬活性（Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

有证据表明，伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性（BENTA） 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210） 杂合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：IL17C细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,638,572-88,640,468（来自 NCBI）...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6；NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5；PYPAF5HGNC 批准的基因符号...

VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号：VKORC1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,090,854-31,094...

维洛-布吉尼翁综合症；VBS扁平脊柱，患有釉质发育不全，牙齿发育不全，选择性，6，以前；STHAG6，以前有证据表明牙齿异常和身材矮小（DASS） 是由染色体 1...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

原发性纤毛运动障碍，11 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 11（CILD11） 是由染色体 6q22 上的 RSPH4A 基因（612647） 的纯合或复合...

PLS, JUVENILE有证据表明青少年原发性侧索硬化（PLSJ） 是由染色体 2q33 上编码 alsin（ALS2; 606352） 的基因纯合突变引起的。...

乳清酸磷酸核糖基转移酶； OPRT乳清酸脱羧酶； ODCHGNC 批准的基因符号：UMPS细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:124,7...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

部分性脂肪营养不良，获得性，与 C3 肾病因子相关▼ 说明获得性部分脂肪代谢障碍（APLD）的临床特征是，面部、颈部、上肢、胸部和腹部的皮下脂肪逐渐出现双侧对称性...

远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...

肿瘤性钙质沉着症，高磷酸盐血症，家族性；HFTC肿瘤性钙质沉着，伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着，原发性高磷酸盐血症；PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...

HGNC 批准的基因符号：NEDD8细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,216,857-24,232,367（来自 NCBI）▼ ...

多数 DER（22）t（11;22） 综合症细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000Emanu...

HGNC 批准的基因符号：SLFN5细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,243,072-35,273,655（来自 NCBI）▼ ...

长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号：LUARIS细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:43,508,728-43,5...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

早衰综合症，新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征（WDRTS） 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因（614258）...