胆固醇25-羟化酶; CH25H
HGNC 批准的基因符号:CH25H细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,205,628-89,207,316(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:CH25H细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:89,205,628-89,207,316(来自 NCBI...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
HGNC 批准的基因符号:RFX5细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,340,639-151,347,318(来自 NCBI)主...
T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 4 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...
STAHGNC 批准的基因符号:EMD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,379,235-154,381,522(来自 NCBI)▼...
胍丁胺脲水解酶;AUHHGNC 批准的基因符号:AGMAT细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,571,698-15,585,05...
RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
补体成分 I因子 I;FIC3b 灭活剂HGNC 批准的基因符号:CFI细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109,730,981-109,...
α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起,岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...
小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化;MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1(DMJDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为进行性小头畸...
D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病,其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染(特别是奈瑟菌感染)的易感性增加(Biesma 等人...
挪威型巨幼细胞性贫血▼ 正文有证据表明 Imerslund-Grasbeck 综合征 2 ( IGS2 ) 是由染色体 14q32 上的AMN ( 605799 ...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
高尿酸血症肾病,家族性青少年,4 岁; HNFJ4有证据表明常染色体显性肾小管间质性肾病 5(ADTKD5) 是由染色体 3q21 上的 SEC61A1 基因(6...
HSAN IIA神经病,遗传性感觉,IIA 型;HSN2AHSN IIA顶骨溶解症,神经源性顶骨溶解症,GIACCAI 型神经病,遗传性感觉神经根,常染色体隐性莫...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10;NALP10PYNODNOD8HGNC 批准的基因符号:NLRP10细胞遗传学位置:11p...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
多药耐药相关蛋白 5; MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号:ABCC5细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:183,919,933...
2-素、5-素寡腺苷酸合成酶,100-KDp100HGNC 批准的基因符号:OAS3细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:112,9...
凝集素,C 型,超级家族成员 8;CLECSF8CLEC6巨噬细胞 C 型凝集素;MCLDECTIN 3HGNC 批准的基因符号:CLEC4D细胞遗传学位置:12...
先天性青少年呼吸道乳头状瘤病(JRRP) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是上呼吸道(尤其是喉部)呼吸道上皮细胞上反复生长乳头状瘤(疣)。 患者在儿童早期就出现...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
肉碱-酰基肉碱转位酶;CACT肉碱-酰基肉碱载体;CACHGNC 批准的基因符号:SLC25A20细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:...
单羧酸盐转运蛋白 4; MCT4HGNC 批准的基因符号:SLC16A3细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,217,950-8...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...