纤毛和鞭毛相关蛋白 410; CFAP410
21 号染色体开放解读码组 2;C21ORF2HGNC 批准的基因符号:CFAP410细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,32...
21 号染色体开放解读码组 2;C21ORF2HGNC 批准的基因符号:CFAP410细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,32...
HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...
戊二酸血症 II;GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿;EMA此条目中代表的其他实体:包括戊二酸血症 IIA;GA2A,包括ETFA 缺乏,包括戊二酸血症 ...
原发性纤毛运动障碍,18 ,伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍-18是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是由于纤毛功能障碍和气道清除受损而导致婴儿早期发作的反复...
潜膜蛋白 1 诱导蛋白;LMPIPLMP1 诱导蛋白UGENEHGNC 批准的基因符号:FAM72A细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:...
α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...
MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1(MEDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病(Poul...
恐慌症易感性位点,13q 染色体相关此条目中代表的其他实体:伴有膀胱疾病的恐慌症(包括)伴有关节松弛的恐慌症(包括)细胞遗传学定位:13q22-q32 基因组坐标...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽;NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,肝;NTCP1HGNC 批准的基因符号:SLC10A1细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GR...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症,包括史蒂文斯-约翰逊综合征,包括卡马西平引起的过敏症候群中...
MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号:MSI1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38)...
免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-3 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调,间歇性,伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...
TST 反应性,不存在TST1细胞遗传学定位:11p14 基因组坐标(GRCh38):11:27,200,000-31,000,000▼ 说明结核菌素皮肤试验(T...
WIPF1 缺陷WIP 缺陷▼ 说明Wiskott-Aldrich 综合征 2(WAS2) 是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,其特征是在婴儿期反复感染。 其他特征...
脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1;SMARD1神经病,远端遗传性运动,VI 型;DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭;SIANRF神经病、严重婴...
PFBI恶性疟原虫寄生虫病细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:140,100,000-160,500,000▼ 群体遗传学阿贝尔等人...
伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍(NEDSSWI) 是一种常染色体隐性遗传疾病,在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓,特别是言语习得,以及由于肌张力低下、...
HGNC 批准的基因符号:RNF26细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,334,526-119,337,308(来自 NCB...
AlkB,大肠杆菌,同源物,5ABH5HGNC 批准的基因符号:ALKBH5细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:18,183,827...
白细胞 1 上的信号抑制受体; SIRL1HGNC 批准的基因符号:VSTM1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,040,8...
溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...
MCP1 诱导蛋白;MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号:ZC3H12A细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):...
蔗糖非发酵酵母,同系物;SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号:SMARCA5细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:143,51...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1(HSF1; 140580) 激活的非编码真核 RNA(Shamovsky et al., 2006)。 ...
INO80 复合物,催化亚基INO80 复合物,亚基 A;INO80AINO80 复合同系物 1;INOC1INO80,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:...
液泡蛋白分选 33,酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:VPS33A细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:122,229,5...