慢性支气管炎

疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...

BLS,I 型HLA I 类缺陷I 型裸淋巴细胞综合征可能是由 TAP2(170261)、TAP1(170260)或 TAPBP(601962)基因突变引起的。▼...

DPBPBLT细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎(DPB)是一种罕...

马尔维希尔-史密斯综合症▼ 说明Mulvihill-Smith 综合征的特征是过早衰老、多发性色素痣、面部皮下脂肪缺乏、小头畸形、身材矮小、感音神经性听力损失和智...

有证据表明免疫缺陷 58(IMD58) 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因(610859) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...

α-1抗胰蛋白酶缺乏症

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病,可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存...

Larson 和 Barman(1965)描述了 2 个亲属,Hole 和 Wasserman(1965)报告了其中一个,有多个慢性阻塞性肺疾病(肺气肿、慢性支气...

慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)是一种常见的慢性呼吸疾病,主要是由于吸烟、大气污染等原因引起气道狭窄或肺气肿等结构改变,导致呼吸气流受阻,常伴有咳嗽、咳痰、胸闷气喘...

全球肺癌的流行及预防进展肖佳龙,郑 莹 复旦大学附属肿瘤医院肿瘤预防部,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032 [摘要] 世界...

媲美外科手术  冷冻消融治愈肝癌一例

李大爷今年75,有”肝硬化“,“慢性支气管炎”、“糖尿病”等多种慢性病,因为身体不太好,他每年都定期体检。2017年体检时,发现肝脏S6段有一个直径约2㎝肿物,到...

中国31个省市高发的5类肿瘤,这里看全了!

在威胁中国人群健康的众多疾病中,恶性肿瘤显然已成为一个亟待重视的存在。那么,近年来,各地区的肿瘤发病有什么样的特征?全国肿瘤的发病情况如何?面对这个威胁人们健康的...

特殊Fc段改造PD-1单抗肺鳞癌显奇效

替雷利珠单抗是目前唯一一个对Fc段进行了特殊基因工程改造的PD-1单抗,也是目前全球第二个、国内第一个全面获得一线鳞状及非鳞状非小细胞肺癌(NSCLC)III期注...

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

8月,最新保险公司黑名单出来了!

保险公司提供的一份2020年购买保险需要增加保费的“黑名单”,许多还在犹豫的客户不断咨询保险营销员,到底是什么情况,接下来将为你揭秘……根据这份黑名单”显示,排在...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症(α-1)当SERPINA1基因突变时,异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中,无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护,肺部容易受到嗜中...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...