核受体亚科 1,H 组,成员 4; NR1H4
金合欢酯 X 激活受体; FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14; RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体;BARHGNC 批准的基因符号:NR1H4细...
金合欢酯 X 激活受体; FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14; RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体;BARHGNC 批准的基因符号:NR1H4细...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 9; LGMDR9肌营养不良,肢带,2I 型; LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3B1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3B13OST3B1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3B1...
MRPL28HGNC 批准的基因符号:MRPL30细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,181,184-99,199,561(来自 ...
BICAUDAL C,果蝇,同源物,1BICCHGNC 批准的基因符号:BICC1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:58,512,...
细胞色素c氧化酶I;CO1; COX1HGNC 批准的基因符号:MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I(CO1 或 MTCO1)是呼吸复合物 IV 的 ...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
TRUB 假尿苷合酶,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:TRUB2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,305,15...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
碎屑,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:CRB2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:123,354,065-123,380,32...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
KIAA0105HGNC 批准的基因符号:WTAP细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,726,693-159,756,319(来...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
CENTAURIN, γ-3; CENTG3此条目中涉及的其他实体:包括 CRAM 相关 GTP 酶;包括岩壁HGNC 批准的基因符号:AGAP3细胞遗传学位置:...
IL5RHGNC 批准的基因符号:IL5RA细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐标(GRCh38):3:3,066,324-3,110,374(来自 NCBI)...
癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号:GLI2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,735,868-120,992,653(来自...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
转录负调控子 1, S.酿酒酵母, 同源物; NOT1HGNC 批准的基因符号:CNOT1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:58,51...
质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...
淋巴上皮Kazal型相关抑制剂;LEKTIHGNC 批准的基因符号:SPINK5细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,063,980-...
锌指 CW 结构域蛋白 3:ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1; ZCWCC1小睾丸,小鼠,同源物,2KIAA0852HGNC 批准的基因...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
含热重复蛋白 2; HEATR2HGNC 批准的基因符号:DNAAF5细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:726,699-786,475...
肾小球硬化症,局灶性节段性,6局灶节段性肾小球硬化 6(FSGS6) 可能是由染色体 15q21 上的 MYO1E 基因(601479) 的纯合突变引起的。▼ 说...
原发性纤毛运动障碍,15 ,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15(CILD15) 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因(613799) 的...
MON1,酿酒酵母,同源物,ASAND1HGNC 批准的基因符号:MON1A细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,908,873-...