肌营养不良-肌营养不良症(先天性脑部和眼睛异常),A 型,4; MDDGA4
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
辅酶q10结合蛋白; UQBCUQPCHGNC 批准的基因符号:UQCRB细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,222,947-96...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD; AUF1ARE 结合蛋白 AUF1,A 型; AUF1AHGNC 批准的基因符号:HNRNPD细...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
巨噬细胞诱导的C型凝集素;MINCLEHGNC 批准的基因符号:CLEC4E细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,533,275...
KIAA0682HGNC 批准的基因符号:RBM19细胞遗传学位置:12q24.13-q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:113,816,740-11...
MRVLDC1; MARVD1HGNC 批准的基因符号:MARVELD1细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:97,713,730-9...
GAPDS睾丸特异性甘油醛-3-磷酸脱氢酶GAPD2HGNC 批准的基因符号:GAPDHS细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35...
19 号染色体开放解读码组 62; C19ORF62RAP80 相互作用和靶向的中介者,40-KD; MERIT40BRCA1 A 复合物 1 的新成分; NBA...
HNRPC此条目中涉及的其他实体:包含核核糖核蛋白颗粒 C1 蛋白包含核糖核蛋白颗粒 C2 蛋白HGNC 批准的基因符号:HNRNPC细胞遗传学位置:14q11....
36 摄氏度时蛋白质合成缺陷 1,酿酒酵母,同系物; PRT1EIF3-p116真核翻译起始因子 3,亚基 9,以前; EIF3S9,以前HGNC 批准的基因符号...
SWR1,S. 酿酒酵母,同系物;SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号:SRCAP细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:3...
性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体:间质细胞腺瘤,体细胞,包括男性性早熟该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,限男性性早熟可...
金合欢酯 X 激活受体; FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14; RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体;BARHGNC 批准的基因符号:NR1H4细...
肌营养不良症,肢带,常染色体隐性遗传 9; LGMDR9肌营养不良,肢带,2I 型; LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体:包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发,包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因(134934)、PIK3CA...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
硫酸乙酰肝素(葡萄糖胺)3-O-磺基转移酶 3B1硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 3B13OST3B1HGNC 批准的基因符号:HS3ST3B1...
MRPL28HGNC 批准的基因符号:MRPL30细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,181,184-99,199,561(来自 ...
BICAUDAL C,果蝇,同源物,1BICCHGNC 批准的基因符号:BICC1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:58,512,...
细胞色素c氧化酶I;CO1; COX1HGNC 批准的基因符号:MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I(CO1 或 MTCO1)是呼吸复合物 IV 的 ...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
TRUB 假尿苷合酶,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:TRUB2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,305,15...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
碎屑,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:CRB2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:123,354,065-123,380,32...
HGNC 批准的基因符号:POT1细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,822,386-124,929,825(来自 NCBI)...
KIAA0105HGNC 批准的基因符号:WTAP细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,726,693-159,756,319(来...
SINGLE-MINDED, 果蝇,同源,2SIMHGNC 批准的基因符号:SIM2细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,69...