卵巢皮样囊肿▼ 正文皮样囊肿通常是主要由外胚层成分组成的良性囊性肿瘤。然而，也可以包括内胚层和中胚层成分。这些囊肿通常充满头发、皮肤、牙齿、骨骼、神经组织和皮脂物...

p56HGNC 批准的基因符号：CCDC91细胞遗传学位置：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:28,190,456-28,550,166（来自 ...

白细胞共同抗原；LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5，B220的同系物HGNC 批准的基因符号：PTPRC细胞遗传学位置：1q31.3-q32.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：FLRT3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:14,322,985-14,337,612（来自 NCBI）...

FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体：ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死，包括在内细胞遗传学位置：...

p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌，果蝇，含有三核苷酸重复基因 12 的同源物，以前；TNRC12，以前HGNC 批准基因符号：EP4...

卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病（DCWHK） 是由 DSP 基因（125647） 的纯合突变引起的，该基因编...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

起源识别复合体，亚基 2，酿酒酵母，ORC2-LIKE 的同源物；ORC2LHGNC 批准的基因符号：ORC2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh3...

X连锁系膜毛细血管性肾小球肾炎▼ 说明哈比卜等人（1973） 将系膜毛细血管（膜增殖性）肾小球肾炎（MPGN） 患者的肾小球变化分为 2 种形态学类别。I 型的特...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

COQ7，酿酒酵母，CLK1 的同源物，线虫，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ7细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,06...

序列相似性60的家庭，成员A；FAM60AHGNC 批准基因符号：SINHCAF细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,280,...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症（CSID） 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

IMP3，酿酒酵母，线粒体核糖体亚基成分的同源物；MRPS4BRMS2HGNC 批准的基因符号：IMP3细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：MRPL36细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,798,385-1,801,434（来自 NCBI）▼ ...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

VIT1HGNC 批准的基因符号：VIT细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,696,707-36,814,794（来自 NCBI）...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

有证据表明小头畸形-小肢症综合征（MIMIS） 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428） 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...

POLR2A 的 CTD，亚基 1 的磷酸酶，转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1；FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体：转录...

连环蛋白，δ；CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物；CASp120（CTN）HGNC 批准的基因符号：CTNND1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GR...

RAC GTP 酶激活蛋白，雄性生殖细胞；MGRACCGAPCYK4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RACGAP1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组...

NS1 相关蛋白 1；NSAP1富含甘氨酸、精氨酸和酪氨酸的 RNA 结合蛋白；GRYRBP异质核核糖核蛋白 Q；HNRNPQHGNC 批准的基因符号：SYNCR...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

BBF2H7本条目中代表的其他实体：CREB3L2/FUS 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：CREB3L2细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRC...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...