微小RNA 218-1; MIR218-1
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
miRNA218-1HGNC 批准的基因符号:MIR218-1细胞遗传学位置:4p15.31 基因组坐标(GRCh38):4:20,528,275-20,528,...
蛋白激酶 C,激活的受体,1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,β-2 样 1;GNB2L1HGNC 批准的基因符号:RACK1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRC...
CHMP 家族,成员 4C染色质修饰蛋白 4CSNF7,酵母,3 的同源物SNF7-3HGNC 批准的基因符号:CHMP4C细胞遗传学位置:8q21.13 基因组...
BDCA1HGNC 批准的基因符号:CD1C细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:158,289,923-158,294,774(来自 N...
N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号:NAGLU细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
SEC23,酿酒酵母,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:SEC23A细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,031,919-3...
UMP1,酵母,同源物;UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号:POMP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:28,659,1...
脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...
PHP IC此条目中使用了数字符号(#),因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症(PHP1C) 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因(1...
HGNC 批准的基因符号:PLXNA4细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:132,123,340-132,648,688(来自 NCBI...
SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号:SPRN细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,420,666-133,424,62...
透明质酸合酶 2,反义; HASNTHGNC 批准的基因符号:HAS2-AS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,639,34...
有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17(SRTD17) 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因(617353) 的纯合或复合杂合突变引起的。...
KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1;NEPH1HGNC 批准的基因符号:KIRREL1细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标...
多指症、前轴拇指多指症此条目中代表的其他实体:THENAR HYPOPLASIA,包含于异常,包含于有证据表明轴前多指畸形 I(PPD1) 是由染色体 12q13...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号:CAVIN3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,318,946-6,320,50...
CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病(CDG In、CDG1N) 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因(611908) 纯合或复合...
EBF嗅觉神经元转录因子 1;OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1;COE1HGNC 批准的基因符号:EBF1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组...
雄性特异性致死 1,果蝇,同源物; MSL1HGNC 批准的基因符号:MSL1细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:40,121,97...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA;606463) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...
CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...
HGNC 批准的基因符号:PLD1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,600,404-171,810,483(来自 NCBI)...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...
起源识别复合物相关蛋白; ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号:LRWD1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:...