V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

APINHGNC 批准的基因符号：ODAM细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,195,725-70,204,576（来自 NCBI...

SEC13 样蛋白 1；SEC13L1SEC13，酵母，SEC13 相关蛋白的同源物；SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号：SEC13细胞遗传学定...

XPEXP，E 组色素性干皮病V； XP5色素性干皮病互补组 E 是由染色体 11p11 上的 DDB2 基因（600811） 纯合突变引起的。有关着色性干皮病的...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

块 1，子单元 1； BLOS1GCN5-样1； GCN5L1HGNC 批准的基因符号：BLOC1S1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 3；CRSP3CRSP，130-KD 亚基；CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号：MED23细胞遗传学...

EIF5A1HGNC 批准的基因符号：EIF5A细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,306,999-7,312,463（来自 N...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

未成熟结肠癌转录本 1； ICT1DS1HGNC 批准的基因符号：MRPL58细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,012,67...

HGNC 批准的基因符号：ITGA10细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,891,208-145,910,050（来自 NCBI...

THO2，酵母，同源物；THO2HGNC 批准的基因符号：THOC2细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,600,569-123,73...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号：OS9细胞遗传学位置：12q13.3-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...

PSDPSSCHGNC 批准的基因符号：PISD细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:31,618,491-31,662,564（来自...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

瞬时受体电位通道 4 相关蛋白肿瘤坏死因子受体 1 相关的普遍支架和信号蛋白TNFR1 相关的普遍支架和信号蛋白； TRUSSHGNC 批准的基因符号：TRPC4...

SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

CD123 抗原；CD123HGNC 批准的基因符号：IL3RA细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,336,785-1,382,6...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

原发性纤毛运动障碍，33 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 33（CILD33） 是由染色体 16q24 上的 GAS8 基因（605178） 纯合突变引起的...

HPSE1；HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号：HPSE细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,292,461-83,3...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

格比希血型系统Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...