蛋白激酶 C，激活的受体，1鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2 样 1；GNB2L1HGNC 批准的基因符号：RACK1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRC...

SECIS 结合蛋白 2；SBP2HGNC 批准的基因符号：SECISBP2细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:89,318,500-8...

FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白；MIGFILINHGNC 批准的基因符号：FBLIM1细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:...

神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...

RNA 聚合酶 III 转录本 4； Y4HGNC 批准的基因符号：RNY4细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:148,963,315-...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

贝克尔肌营养不良症肌营养不良症，假性肥厚进行性，贝克尔型贝克尔肌营养不良症（BMD） 与杜氏肌营养不良症（DMD; 310200） 一样，是由染色体 Xp21 上...

HMN I神经病，远端遗传性运动，I 型；DHMN1脊髓性肌萎缩症，远端，青少年，常染色体显性遗传，I夏科玛丽图斯病，脊柱，I细胞遗传学定位：7q34-q36 基...

SEC23，酿酒酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,031,919-3...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

KIAA0381HGNC 批准的基因符号：DAAM2细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:39,792,376-39,904,869（来自...

1 号染色体开放解读码组 31；C1ORF31HGNC 批准的基因符号：COA6细胞遗传学定位：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:234,373,45...

UMP1，酵母，同源物；UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号：POMP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,659,1...

有证据表明线粒体复合物 III 缺陷核型 8（MC3DN8） 是由染色体 5q23 上 LYRM7 基因（615831） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体 ...

甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

REFSUM 疾病，成人，1植烷酸氧化酶缺乏症遗传性运动和感觉神经病 IV；HMSN4HMSN IV经典的 Refsum 病是由 10 号染色体上编码植物酰辅酶 ...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

EMSY 基因11 号染色体开放解读码组 30； C11ORF30HGNC 批准的基因符号：EMSY细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

EPS8相关蛋白3；EPS8R3HGNC 批准的基因符号：EPS8L3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,750,080-109...

miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 185； MIR185，包含MIR185-3p，包括在内HGNC 批准的基因符...

透明质酸合酶 2，反义； HASNTHGNC 批准的基因符号：HAS2-AS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,639,34...

HGNC 批准的基因符号：CASP5细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,994,243-105,023,168（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

细胞分裂周期 91，酿酒酵母，同源样 1；CDC91L1HGNC 批准的基因符号：PIGU细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34...