Z-DNA 结合蛋白 1; ZBP1
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...
20 号染色体开放解读码组 183;C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1;DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂;DAIHGNC 批准的...
复合体 I,线粒体呼吸链,49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,197,41...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX11细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:TMEM70细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,976,195-73,982,783(来自 NCBI)...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血(HLASA) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号:PIM3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:49,960,772-49,...
tRNA 甲基转移酶 5,酿酒酵母TRM5KIAA1393的同源物HGNC 批准的基因符号:TRMT5细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
KIAA1106HGNC 批准的基因符号:MYT1L细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:1,789,113-2,331,275(来自 N...
肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...
PLC1磷脂酶 C-148;PLC148HGNC 批准的基因符号:PLCG1细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,137,543-4...
HGNC 批准的基因符号:SAMD9细胞遗传学位置:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:93,099,518-93,117,979(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明 nephronophthisis-20(NPHP20) 是由染色体 15q15 上的 MAPKBP1 基因(616786) 的纯合或复合杂合突变引起。...
核糖核苷酸还原酶,M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样,p53 诱导型;P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号:RRM2...
铁硫簇支架,大肠杆菌,同系物HGNC 批准的基因符号:ISCU细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,561,463-108,5...
DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号:DDX18细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:117,814,691-117,832,37...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
ARP3HGNC 批准的基因符号:ACTR3细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,889,934-113,962,596(来自 N...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
纤维蛋白样;FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号:EFEMP1细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,8...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
HGNC 批准的基因符号:E2F7细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:77,021,251-77,065,569(来自 NCBI)▼...
II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿,也称为 II 型高赖氨酸血症,是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,几乎没有临床表现...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白,视网膜,1;PHR1KPL1大黄素 1;EVT1HGNC 批准的基因符号:PLEKHB1细胞遗传学位置:11q13.4...
KIAA1888HGNC 批准的基因符号:ABCA5细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,244,311-69,327,133(...
HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23;GPIBD23癫痫性脑病,早期婴儿,38;EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38(DEE38) 是由染色体 1q42 上的...