MLNLINC00948HGNC 批准的基因符号：MRLN细胞遗传学位置：10q21.2 基因组坐标（GRCh38）：10:59,736,692-59,753,4...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

EGL9，C. 线虫，2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物；PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1；HIFPH1；HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP5F1D细胞遗传学位置：19p13...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：YPEL1细胞遗传学位置：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,697,536-21,735,794（...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

固氮基因 1固氮细菌 S，同源物；NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号：NFS1细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：2...

干扰素诱导蛋白，35-KD； IFP35HGNC 批准的基因符号：IFI35细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,006,78...

EPB41L4NBL4HGNC 批准的基因符号：EPB41L4A细胞遗传学位置：5q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,141,829-...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797） 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 3；CRSP3CRSP，130-KD 亚基；CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号：MED23细胞遗传学...

miRNA675HGNC 批准的基因符号：MIR675细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,996,759-1,996,831（来...

氨基酸转运蛋白 A2；ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2；SNAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A2细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GR...

KIAA0649 基因； KIAA0649DRIM相互作用蛋白HGNC 批准的基因符号：PPP1R26细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9...

ASC1 复合体，50-KD 亚基p50HGNC 批准的基因符号：ASCC1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,096,032...

脂肪细胞分化因子 104； FAD104HGNC 批准的基因符号：FNDC3B细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,039,57...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

THO2，酵母，同源物；THO2HGNC 批准的基因符号：THOC2细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,600,569-123,73...

糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号：AGA细胞遗传学位置：4q34.3 基因组坐标（GRCh38）：4:177,430,774-177,442,437（来自 ...