TRANSFORMER 2 β 同源; TRA2B
TRANSFORMER 2,果蝇,βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,10;SFRS10HGNC 批准的基因符号:TRA2B细...
TRANSFORMER 2,果蝇,βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,10;SFRS10HGNC 批准的基因符号:TRA2B细...
HGNC 批准的基因符号:LSM11细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,743,711-157,760,708(来自 NCBI)...
RAL GTP 酶激活蛋白,α 亚基 1马铃薯蛋白样蛋白 1;TULIP1E12 间隙相关相互作用蛋白;GRIPE-KIAA0884-GTPase 激活 RAP/...
GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体:包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号:GPHN细胞遗传学位置:14q23.3 基因组...
tRNA-他的鸟苷酸转移酶 1,酿酒酵母,同源物;THG1间期细胞质灶蛋白 45;ICF45高葡萄糖诱导 1;IHG1HGNC 批准的基因符号:THG1L细胞遗传...
KIAA1045热休克同源 40; HSC40HGNC 批准的基因符号:DNAJB5细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,989,7...
肉碱-酰基肉碱转位酶;CACT肉碱-酰基肉碱载体;CACHGNC 批准的基因符号:SLC25A20细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:...
Senior-Loken 综合征 9 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是早发性肾痨和色素性视网膜病变。 其他更多变的特征可以包括肝脏缺陷、骨骼异常和肥胖(Biz...
细胞遗传学位置:17q23.2 基因组坐标(GRCh38):17:60,200,000-63,100,000▼ 描述色素性视网膜炎-17(RP17) 的特点是病情...
KIAA1202HGNC 批准的基因符号:SHROOM4细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,575,533-50,814,193...
MT1HGNC 批准的基因符号:MTNR1A细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,532,768-186,555,566(来自 N...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
CSN5Jun 激活域结合蛋白;JAB1SGN5MOV34 家族,38-KD 成员HGNC 批准的基因符号:COPS5细胞遗传学位置:8q13.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...
KIAA0974HGNC 批准的基因符号:FAM149B1细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,168,089-73,244,5...
HGNC 批准的基因符号:YPEL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,331,654-59,401,731(来自 NCBI)▼ ...
配对样同源框基因 2; PRX2HGNC 批准的基因符号:PRRX2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,665,646-129...
KV8.2HGNC 批准的基因符号:KCNV2细胞遗传学定位:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,717,509-2,730,036(来自 NCBI...
碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号:ACER1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,306,141-6...
MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...
KIAA0124HGNC 批准的基因符号:BOP1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,262,044-144,291,437(来...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
早衰症此条目中代表的其他实体:早衰综合症,儿童期发病,包括▼ 描述哈钦森-吉尔福德早衰综合症是一种罕见疾病,其特征是身材矮小、体重过轻、过早脱发、脂肪营养不良、硬...
HGNC 批准的基因符号:SLC25A42细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,063,993-19,113,029(来自 N...
GON7,酿酒酵母,14 号染色体开放解读码组 142 的同源物;C14ORF142HGNC 批准的基因符号:GON7细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标...
细胞色素 c 氧化酶 II;COII;COX2HGNC 批准的基因符号:MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II(COII 或 MTCO2)是呼吸复合物...
受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶 5;RIPK5KIAA0472受体相互作用蛋白 5;RIP5灰尘蛋白激酶;DUSTYPKHGNC 批准的基因符号:DSTYK细...
UBA 结构域蛋白 1胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1;GBDR1KIP1 泛素化促进复合物 2;KPC2HGNC 批准的基因符号:UBAC1细胞遗传学位置:9q34...
核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...