蜗牛家族转录抑制子 2; SNAI2
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
受体相互作用因子 1;RIF1HGNC 批准的基因符号:LRIF1细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,877,251-110,9...
ODINKIAA0229HGNC 批准的基因符号:ANKS1A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:34,889,254-35,097,...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶21;STK21CITRON RHO 相互作用激酶;CRIKRHO 相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:CIT细胞遗传学位置...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 BHGNC 批准的基因符号:CDC14B细胞遗传学位置:9q22.32-q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:96,...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
KIAA1286HGNC 批准的基因符号:BRPF3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:36,196,743-36,232,789(来...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
RON蛋白酪氨酸激酶;RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号:MST1R细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:4...
肿瘤内皮标志物 8;TEM8炭疽毒素受体;ATRHGNC 批准的基因符号:ANTXR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,013,...
HGNC 批准的基因符号:C2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,897,782-31,945,671(来自 NCBI)▼ 克隆...
CLC7HGNC 批准的基因符号:CLCN7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,444,934-1,475,027(来自 NCB...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
G 蛋白信号传导激活剂 8; AGS8KIAA1866HGNC 批准的基因符号:FNDC1细胞遗传学位置:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,1...
DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...
RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物;RAD51L3TRADHGNC ...
p53 诱导的死亡结构域蛋白; PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质; LRDDHGNC 批准的基因符号:PIDD1细胞遗传学位置:11p15.5 基因...
17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...
PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号:PYCR1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,932,390-81,937,...
脑肌病、呼吸衰竭和乳酸中毒同心性心肌病、肌张力减退和乳酸中毒▼ 临床特征斯梅廷克等人(2006) 报道了 2 名无关的 COXPD3 患者。 第一个先证者是土耳其...
SIR2-LIKE 4; SIR2L4HGNC 批准的基因符号:SIRT4细胞遗传学位置:12q24.23-q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...
SBDS基因HGNC 批准的基因符号:SBDS细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,987,679-66,995,585(来自 N...
IH 型粘多糖贮积症;MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病,由缺乏参与糖胺聚糖(GAG) 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...
G蛋白偶联受体77;GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号:C5AR2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,331,613...
查森等人 (2005) 报道了一个 4 代家庭分离出明显的 X 连锁显性软骨发育不良,其中 4 名男性和 6 名女性受到影响。 在受影响的男性中观察到的特征包括宫...
心肌病相关蛋白 1; CMYA1XINHGNC 批准的基因符号:XIRP1细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:39,183,213-39...
跨膜 4 超家族,成员 1肿瘤相关抗原 L6; TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1; M3S1HGNC 批准的基因符号:TM4SF1细胞遗传学位置:3q2...
成骨不全,VII 型成骨不全,IIB 型;OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病,其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...