真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序，Nagase 等人（1995）分离出编码 MESDC2 的 cDN...

在线粒体中，丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A（乙酰辅酶 A）（参见300502）。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...

异常甲状腺激素代谢可能由染色体 9q22 上的 SECISBP2 基因（ 607693 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明SECISBP2 相关的甲状腺激素...

胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达，抑制巨噬细胞的迁移，并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌（Clauss 等，1991）。▼ 克隆与...

TASP1 基因编码酶原 taspase-1，它被自催化切割成 α 和 β 亚基，产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶，它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...

WNT（例如，WNT6；604663）信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体（例如，FZD2；600667）模拟可以激活 β-...

内质网（ER） 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应（UPR），从而阻止翻译并通过 ER 相关降解（ERAD） 启动未折叠蛋白的降解。USP...

KLHL12 是一种衔接蛋白，可将底物蛋白靶向 CUL3（ 603136 ） 泛素连接酶复合物（ Rondou et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达麦等人...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库，Margolis 等人（1997）克隆了 GIGYF2，他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

RCOR2 在调节胚胎干细胞（ESC） 多能性的蛋白质复合物中发挥作用，并可与其他转录因子一起发挥作用以诱导多能干细胞（ Yang et al., 2011 ）。...

Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明粘多糖症是一组遗...

optic atrophy-5（OPA5） 是由染色体 12p11 上的 DNM1L 基因（ 603850 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

R-spondins（RSPO），例如 RSPO3，是调节 β-连环蛋白（CTNNB1; 116806 ） 信号传导的分泌蛋白（ Kim et al., 2006...

SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD（+） 依赖性组蛋白脱乙酰酶，参与各种核事件，如转录、DNA 复制和 DNA 修复（Abdelmohs...

Parafibromin（CDC73）、LEO1（ 610507 ）、PAF1（ 610506 ） 和 CTR9（ 609366 ） 形成 PAF 蛋白复合物，它...

Xia 等人使用磷脂酶 C-β-3（PLCB3; 600230 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵（2001）从心脏 cDNA 文库中克隆了 PIP1。推导出的 ...

线粒体复合体 I 缺乏核型 21（MC1DN21） 是由染色体 14q12 上的 NUBPL 基因（ 613621 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

成纤维细胞生长因子（FGF），例如 FGF18，是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一，这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装，以实现多种生理过程，例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...

长岭等人（1997）和芬兰-德国 APECED 联盟（1997）孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED，或 APS1；2...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...