铁硫簇组装系数 IBA57
IBA57 与 ISCA1( 611006 ) 和 ISCA2( 615317 ) 一样,是线粒体中铁硫簇(ISC) 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...
IBA57 与 ISCA1( 611006 ) 和 ISCA2( 615317 ) 一样,是线粒体中铁硫簇(ISC) 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶(Friedman 等人总结,2019 年)。▼ 克隆与表达谢等人(1991)在主要组织相容性复合体(MHC...
在酵母中,Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡,其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白(包括 Vps11)的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...
多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖,表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan(...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑,表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用(Poupon 等,2002)。▼ 克隆与表达黄等人(1995)...
OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21(CDKN1A; 116899 ) 的翻译调节因子,在细胞增殖中起关键作用( Ding et al....
细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接,这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu(CAA) 中,反...
在内质网(ER) 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解(Oda 等人,2006 年)...
NAMPT( EC 2.4.2.12 ) 酶将烟酰胺(维生素 B3)转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+) 生物合成途径的限速成分(...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 ANKRD12,他们将其命名为 KIAA0874。推导出的蛋白质含...
Meckel 综合征 3 型(MKS3) 是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因( 609884 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...
CUX2 基因编码一种转录因子,该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用(Chatron 等人的总结,2018 年)。▼ 克隆与表达夸金...
Nakatsu 等人使用 XPA( 611153 ) 作为诱饵对 HeLa cDNA 文库进行酵母 2-杂交分析,然后进行 RACE PCR(2000)克隆了 X...
使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库,然后是 RACE,Schurmann 等人(1995)克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
胸苷激酶-2(TK2) 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶,可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷,以及抗病毒和抗癌核苷类似物(Johansson 和 Karlsson,19...
脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因( 123695 ) 的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
F框 蛋白家族的成员,例如 FBXO31,以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1( 601434 )、滞蛋白(参见 CUL1;603134 ) ...
HPRT 相关高尿酸血症(HRH),也称为 Kelley-Seegmiller 综合征,是由 HPRT 基因( 308000 ) 突变引起的,该突变导致次黄嘌呤鸟...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
拉特纳等人(2001)从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1,他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析,他们确定了人类 CDHR1。推断的...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
Suzuki 和 Naitoh(1990)分离出对应于整合素 β-4(ITGB4) 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域,该结构域将...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
三磷酸肌苷焦磷酸水解酶(ITPase;EC 3.6.1.19)催化三磷酸肌苷(ITP)焦磷酸水解为单磷酸肌苷(IMP)(Sumi等人,2002)。▼ 克隆与表达林...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...