DNA拓扑异构酶 II,β
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶,这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂,以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力(Broderick 等人,2019和Pa...
DNA 拓扑异构酶 I 和 II( 126430 ) 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接,从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...
LIG1 在复制叉上起作用,在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison 等人的总结,...
ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复(NER) 和链间交联(ICL) 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4( 133520 )相互作用形成核酸...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
ERCC2 是 TFIIH 转录/修复因子的一个亚基,它作为 DNA 解旋酶用于核苷酸切除修复( Coin et al., 1998 )。▼ 克隆与表达韦伯等人(...
Ron 和 Habener(1992)克隆了小鼠 Ddit3,他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...
电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因,通常称为 GADD45 和 GADD153( 126337 ),在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...
PCBD1 基因编码一种双功能蛋白,在四氢生物蝶呤(BH4)(芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子)再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴(参...
DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶,它是柠檬酸循环(TCA) 中 α-酮戊二酸(α-KG) 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物(丙酮酸脱...
二氢叶酸还原酶( EC 1.5.1.3 ) 将二氢叶酸转化为四氢叶酸,这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤(MTX) 抑制,M...
Desmin 是中间丝(IF) 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一,并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中,结蛋白 IF...
Superti-Furga 等(1993)注意到在来自人类成纤维细胞培养物的蛋白多糖制剂中存在分子量约为 22 kD 的蛋白质,并推测它可能与来自牛皮肤的具有蛋白...
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
核心蛋白聚糖(DCN) 是一种小蛋白多糖,可与 I 型胶原纤维相互作用,从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离(Schonherr 等,1995)。▼ ...
有证据表明这种视神经萎缩的综合征形式是由染色体 3q29 上OPA1 基因( 605290 )的杂合突变引起的。一些具有双等位基因 OPA1 突变的患者具有更严重...
帕塔宁等人(1991)克隆了一种新的细胞质酪氨酸激酶,命名为 CSK。CSK 基因在人体组织中普遍表达为 2.6 和 3.4 kb 的 2 种 mRNA,但在某些...
细胞色素 c 氧化酶(COX) 是人类和其他哺乳动物细胞呼吸链中的末端氧化酶。该酶由 13 个不同的亚基组成。见123870。大冢等人(1988)通过使用合成寡核...
塔曼等人(1989)分离了一个编码细胞色素 c 氧化酶亚基 VIb 的人类 cDNA 克隆。除了分离 3 个缺乏内含子的加工假基因外,他们还分离了一个含有内含子的...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓(IMD78) 的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因( 190470 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
醌氧化还原酶缺乏症(SQORD)通过在SQOR基因(纯合子突变引起617658)上15q21染色体。▼ 说明 ------ 硫化物:醌氧化还原酶缺乏症(SQORD...
SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白(ITGB1; 135630)(Brandt等人,2009。 )。SCAI 也是一种染色质相关蛋白,可促进 DNA ...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核类型 4(MC2DN4) 是由染色体 1p36 上琥珀酸脱氢酶复合物亚基 B 基因( SDHB ; 185470 )的纯合或复...
RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...
SPX是一种分泌蛋白(Wan et al., 2010),参与脂肪细胞脂质代谢的调节(Kolodziejski et al., 2018)。▼ 克隆与表达 ---...
线粒体复合体 III 缺陷核 1 型(MC3DN1) 是由染色体2q35上核编码的 BCS1L 基因( 603647 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
细胞色素 c1 是线粒体电子转移链的细胞色素 bc1 复合物的亚基之一。它介导电子从 Rieske 铁硫蛋白到细胞色素 c 的转移。锦见等人(1987)从人肝脏 ...
编码富含半胱氨酸的蛋白质(CSRP) 的人类基因是一种高度保守的细胞周期调节基因,在血清饥饿的非循环细胞对血清补充的即时早期反应中被诱导。在富含半胱氨酸的蛋白质中...
COX8A 基因编码细胞色素 c 氧化酶(COX;EC 1.9.3.1)的最小结构成分,线粒体呼吸链的末端酶(Hallmann 等人总结,2016 年))。COX...