蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

FBLP1MIG2 和细丝蛋白相互作用蛋白；MIGFILINHGNC 批准的基因符号：FBLIM1细胞遗传学定位：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6AX 染色体上普遍转录的四三肽重复基因； UTXHGNC 批准的基因符号：KDM6A细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38...

整合素细胞质域相关蛋白 1；ICAP1此条目中代表的其他实体：ICAP1A，已包含ICAP1B，已包含HGNC 批准的基因符号：ITGB1BP1细胞遗传学位置：2...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

葡萄糖转运蛋白12；GLUT12HGNC 批准的基因符号：SLC2A12细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,987,581-13...

Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6； GRG6HGNC 批准的基因符号：TLE6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR，酿酒酵母，A 的...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

块 1，子单元 1； BLOS1GCN5-样1； GCN5L1HGNC 批准的基因符号：BLOC1S1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

NCL2HGNC 批准的基因符号：CAPN8细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,541,616-223,665,701（来自 NCB...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

GREMLIN 2 同源物，胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质； PRDCHGNC 批准的基因符号：GREM2细胞遗传学位置：1q43 ...

复合体 I，线粒体呼吸链，49-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFS2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,197,41...

肌节蛋白相关蛋白 2E4；2E4HGNC 批准的基因符号：KPTN细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,475,150-47,...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号：CBX6细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,861,422-38,87...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点（HWE1） 已被定位到染...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...