低凝血酶原血症此条目中涉及的其他实体：凝血酶原血症，包括先天性凝血酶原缺乏症是由染色体 11p11 上编码凝血因子 II（也称为凝血酶原（F2; 176930））...

RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用； RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号：ARHGAP44细胞遗传...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24（ALS24） 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因（604588） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...

有证据表明，对感染诱发的急性脑病 4（IIAE4） 的易感性是由染色体 1p32 上的 CPT2 基因（600650） 的杂合或纯合变异赋予的。▼ 说明急性脑病是...

HGNC 批准的基因符号：CLDN7细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,259,903-7,263,213（来自 NCBI）▼ ...

HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号：HNRNPDL细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

DEAD/H 框结合蛋白 1； DDXBP1GU结合蛋白；GBPHGNC 批准的基因符号：PIAS1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:...

嘌呤受体 P2Y6； P2Y6HGNC 批准的基因符号：P2RY6细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,264,506-73,2...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

CEP5RHO GTPases 3 的粘合剂；BORG3HGNC 批准的基因符号：CDC42EP5细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

颅缝早闭、肛门异常和汗孔角化症帽子综合症有证据表明 CDAGS 综合征（CDAGS） 是由染色体 22q13 上的 RNU12 基因（620204） 的复合杂合突...

小诱导细胞因子 A5； SCYA5受激活调节，通常 T 表达，并且可能分泌；RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228； TCP228H...

GAS2-LIKE 3; G2L3HGNC 批准的基因符号：GAS2L3细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:100,573,684-...

环指蛋白 12； RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号：RLIM细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:74,...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号：TSIX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,792,205-73,829,2...

MRVLDC1； MARVD1HGNC 批准的基因符号：MARVELD1细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:97,713,730-9...

性早熟、家族性、促性腺激素孤立家族性睾丸毒性此条目中涉及的其他实体：间质细胞腺瘤，体细胞，包括男性性早熟该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，限男性性早熟可...

HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...

SIX6 相反链转录 1；SIX6OS1HGNC 批准的基因符号：C14orf39细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:60,435,...

15 号染色体开放解读码组 38； C15ORF38HGNC 批准的基因符号： ARPIN细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:89,...

胶质细胞激活因子； GAFHGNC 批准的基因符号：FGF9细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,671,073-21,704...

癌基因 INT4； INT4此条目中涉及的其他实体：小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4，包括HGNC 批准的基因符号：WNT3细胞遗传学位置：17q21.31-q21....

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症（SCNX） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（300392） 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...