MutS 同源物 2;MSH2
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
锌转运蛋白7;ZNT7HGNC 批准的基因符号:SLC30A7细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,896,090-100,996...
家族性睡眠时相提前综合征-2(FASPS2)是由染色体 17q25 上的 CSNK1D 基因(600864)杂合突变引起的。▼ 说明超前睡眠阶段综合征的特点是睡眠...
中性粒细胞肌动蛋白功能障碍(NAD)是一种免疫性疾病,其特征是早期发作的反复感染,包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时,患者往往会出现发热...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
神经前体细胞表达,发育下调 5;NEDD5DIFF6HGNC 批准的基因符号:SEPTIN2细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,...
触球蛋白血症此条目中代表的其他实体:低结合珠蛋白血症,包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白(HP;)的基因纯合突变引起的。140100)在染色体 1...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
波纹状肌肉疾病;RMD肌营养不良症,肢带,1C 型,以前;LGMD1C,前有证据表明波纹肌病-2(RMD2)是由编码 Caveolin-3(CAV3; 的基因)杂...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明萎缩性毛周角化病(KPA)是由染色体 12q13 上的 LRP1 基因(107770)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...
肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物;HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号:HGS细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
KINDLIN 1; KIND1KINDLERINUNC112相关蛋白1;尿蛋白1染色体 20 开放解读码组 42; C20ORF42HGNC 批准的基因符号:F...
与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子;AMSHHGNC 批准的基因符号:STAMBP细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,82...
A 级清道夫受体,2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号:MARCO细胞遗传学定位:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:118,942,19...
汗孔角化症、手掌、足底和播散性;PPPD汗孔角化症,手掌、足底和播散性,1;PPPD1掌跖汗孔角化症及播散性散播性掌跖汗孔症细胞遗传学定位:12q24.1-q24...
有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...
VAV3癌基因癌基因VAV3HGNC 批准的基因符号:VAV3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,571,161-107,965...
汗孔角化症,播散性浅表光化性,3;DSAP3细胞遗传学定位:1p31.3-p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-84,400,000▼...
卷曲相关蛋白 1;FRZB1分泌的卷曲相关蛋白 3;SFRP3HGNC 批准的基因符号:FRZB细胞遗传学定位:2q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:18...
小 G 蛋白对于相等的染色体分离是必不可少的 1;GIE1HGNC 批准的基因符号:ARL8B细胞遗传学定位:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:5,1...
MGR1MGAU; MA偏头痛细胞遗传学定位:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-106,700,000▼ 说明Feathersto...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
脱水遗传性造血细胞增多症;DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症,家族性,1,由于红细胞渗漏;PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...
VMD2 样基因 1;VMD2L1HGNC 批准的基因符号:BEST2细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,751,791-1...