WISKOTT-ALDRICH 综合征蛋白相互作用蛋白；WASPIP黄蜂相互作用蛋白；WIPHGNC 批准的基因符号：WIPF1细胞遗传学位置：2q31.1 基因...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

核糖核酸酶 P/MRP，38-KD 亚基核糖核酸酶 P，38-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：RPP38细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

VCP/p47 复杂相互作用蛋白，135-KD；VCIP135KIAA1850HGNC 批准的基因符号：VCPIP1细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GR...

EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B；EFCAB4BHGNC 批准的基因符号：CRACR2A细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:3...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

SAFB1HSP27 雌激素反应元件和 TATA 框结合蛋白；HETHGNC 批准的基因符号：SAFB细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

HGNC 批准的基因符号：NUP153细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,615,037-17,706,925（来自 NCBI）▼...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框，亚族 E，成员 1； ABCE1HGNC 批准的基因符号：ABCE1细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38...

FCRH3HGNC 批准的基因符号：FCRL3细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,676,481-157,700,956（来自 ...

E48抗原； E48HGNC 批准的基因符号：LY6D细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,784,882-142,786,539...

HTRA3HGNC 批准的基因符号：CAPN5细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,066,971-77,126,155（来自 ...

PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号：SLC26A4细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,660,828-107...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

有证据表明生精失败-19（SPGF19） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...

脆弱场地 FRA13A，包括在内HGNC 批准的基因符号：NBEA细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:34,942,270-35,6...

有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...

IL2 受体；IL2RIL2R，α链T 细胞生长因子受体；TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号：IL2RA细胞遗传学位置：10p15.1 基因组...

RNA 聚合酶 I，194-KD 亚基；RPA194HGNC 批准的基因符号：POLR1A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,02...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...