富含亮氨酸重复序列和鸟苷酸激酶结构域的蛋白质; LRGUK
HGNC 批准的基因符号:LRGUK细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,127,340-134,276,685(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:LRGUK细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,127,340-134,276,685(来自 NCBI)▼ ...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA1454锌指蛋白 291;ZNF291HGNC 批准的基因符号:SCAPER细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,347...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...
免疫缺陷,常见变量,9,以前;CVID9,前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征(ALPS3) 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因(176977) ...
NUP358HGNC 批准的基因符号:RANBP2细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:108,719,482-109,842,301(来自 ...
锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265;ZNF265锌指,拼接;ZISHGNC 批准的基因符号:ZRANB2细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRC...
MIC2 表面抗原,Y 染色体;MIC2Y细胞表面抗原 12E7,Y 染色体细胞表面抗原 HBA-71,Y 染色体;HBA71E2 抗原,Y 染色体细胞表面抗原 ...
GIANTINMACRO高尔基体蛋白GCP372HGNC 批准的基因符号:GOLGB1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,66...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
类驱动蛋白 5;KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1;MKLP1ZEN4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:KIF23细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GR...
FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域;SPA1本条目中代表的其他实体:包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A;SPAP1A,包括含有SH2 结构域...
白细胞介素 6 受体,α;IL6RACD126HGNC 批准的基因符号:IL6R细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,405,34...
X连锁低磷血症;XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病;HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
Ly1 抗体反应蛋白,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:LYAR细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:4,267,701-4,290,...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
ROSP1HGNC 批准的基因符号:ROM1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,613,257-62,615,116(来自 N...
NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号:NEUROD1细胞遗传学位置:2q31.3 基因组坐标(GRCh...
连接粘附分子,小鼠,同系物; JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号:F11R细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,995,21...
ICOS 配体;ICOSL;LICOSB7 同系物 2;B7H2GL50B7 相关蛋白 1;B7RP1HGNC 批准的基因符号:ICOLSG细胞遗传学位置:21q...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
DRSHGNC 批准的基因符号:PNN细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,175,254-39,183,220(来自 NCBI...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2;HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4;IR1B4HGNC 批准的基因符号:PRMT1细胞遗传学...
有证据表明肺病、免疫缺陷和染色体断裂综合征(LICS) 是由染色体 15q13 上的 NSMCE3 基因(608243) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明LIC...