血友病B;乙型血友病
血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...
血友病B(也称为圣诞节病)是由编码凝血因子IX(F9; 300746)的基因突变引起的。在表型上,由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A(306700)在表型上...
以PD-1/PD-L1阻断剂为代表的免疫治疗已成为癌症治疗史上重要的里程碑,然而单药免疫治疗有限的应答率和原发/继发性耐药是该疗法所面临的主要难题。既往研究表明,...
二型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传病,本病是由染色体22q12上的NF2基因突变引起,特征...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
甲状腺素结合球蛋白(TBG)是血清中主要的甲状腺激素转运蛋白(Mori等,1995)。Flink等(1986年)使用针对TBG的抗体筛选人肝表达文库,并鉴定了一个...
Laminin-5(LAM5)是层粘连蛋白家族中的同种型,由3种不同的多肽组成,分别是α-3,β-3(LAMB3; 150310)和γ-2(LAMC2; 1502...
BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库(1988)分离了他们命名为RANTES的基因,该基因编码一种新型的T细胞...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
持续性米勒管综合症(PMDS)是由编码抗米勒激素(AMH; 600957)的基因或AMH受体基因(AMHR; 600956)中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春,邹叶青,李玉梅,丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科,江西 南昌 ...
[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...
近期,研究者表示,Ⅲ期CheckMate-649试验(NCT02872116)的研究已经达到了主要结局,纳武单抗(Nivolumab,Opdivo)联合化疗一线治...
摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞(natural 致命物 cell,NK)是固有免疫系统的重要组成部分,在肿瘤免疫监视中...
#话题# 晚期宫颈癌的主要治疗措施有哪些? @怪鱼癌度APP优质内容创作者 约15%~61%的宫颈癌患者在完成初始治疗的2年内发生转...
使用免疫检查点调节剂的免疫疗法,彻底改变了肿瘤学领域,并让一些癌症患者获得了远超预期的临床疗效。它对癌症患者具有更全面的视野,从而在治疗效果和毒性评估中产生了根本...
随着肿瘤免疫治疗如火如荼地开展,临床应用中也不可避免会遇到抗 PD-1/PD-L1 和抗 CTLA-4 抗体的不良反应。作为一种少见但十分凶险的不良反应,本文重点...
近日,嘉会国际肿瘤中心副主任医师周莉莉开具了靶向CD30的创新抗体偶联药物维布妥昔单抗的处方,用于复发或难治性经典型霍奇金淋巴瘤(cHL)患者的治疗,该创新疗法正...
受疫情影响,备受行业瞩目的、国际肺癌研究协会主办的“2020年世界肺癌大会”第一次主题论坛于8月8日在线上举行。会上,一项由中国专家领衔的...
在肿瘤治疗的过程中,任何对抗癌有益的方式都是患者及家属们不愿错过的。“民以食为天”,肿瘤患者的饮食更是要多加注意,而且,健康的饮食对于患者...
横纹肌肉瘤是儿童中最常见的软组织恶性肿瘤,虽然总体生存率在70%以上,但晚期转移性的横纹肌肉瘤生存率一直不太理想,很容易复发。 在历经初治化疗和放疗后,...
综述 摘要 晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...
非小细胞肺癌(NSCLC)过去依据病理分型仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学技术的发展,如今可依据分子特征进一步精细化分型。目前大量驱动基因被发现,促使NSCLC进入精...
人类的衰老是一个复杂的生理过程,伴随着衰老相关性疾病的发生,譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等,其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...
专家介绍摘要前列腺癌发病率、死亡率逐年升高,是肿瘤防治最受关注的恶性肿瘤之一。去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate ca...
“衰老是由时间推移,以及与环境相互作用而引起的分子、细胞和机体结构与功能的随机改变,衰老增加死亡的可能性。”这里谈到了一个最为重要的点,细胞的衰老。细胞是构成生物...