色素性视网膜炎; RP
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
C4A缺乏症C4A 缺陷是由 C4A 基因(120810) 突变引起的。▼ 临床特征在对 42,000 名健康日本人进行筛查时,发现 3 人部分缺乏 C4(Tor...
粘附分子,与 CXADR 抗原 1 相互作用;AMICA1HGNC 批准的基因符号:JAML细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:11...
MAGEA2AMAGE2HGNC 批准的基因符号:MAGEA2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,749,863-152,753,8...
高氯酸可溶性蛋白质,14.5-KD; PSPp14.5UK114HGNC 批准的基因符号:RIDA细胞遗传学位置:8q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:9...
野中远端肌病远端肌病,有或没有边缘空泡包涵体肌病,遗传性,常染色体隐性遗传; HIBM包涵体肌病,保留股四头肌; QSMGNE 肌病包涵体肌病 2,常染色体隐性遗...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
酶原颗粒膜糖蛋白 2 HGNC 批准的基因符号:GP2细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,309,574-20,327,513...
轻疱疹病毒进入介导配体; HVEMLHGNC 批准的基因符号:TNFSF14细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,661,253-...
G 蛋白偶联受体 STRL33; STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号:CXCR6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,...
肉瘤扩增序列; SASHGNC 批准的基因符号:TSPAN31细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,745,039-57,750...
GPA血型糖蛋白,αHGNC 批准的基因符号:GYPA细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:144,109,303-144,140,...
BAFFR 缺陷导致抗体缺乏这种形式的常见变异型免疫缺陷(此处称为 CVID4)是由 BAFFR 基因(TNFRSF13C;606269)的纯合突变引起的,该基因...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
他扎罗汀诱导基因 2; TIG2CHEMERINHGNC 批准的基因符号:RARRES2细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,33...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
1 号染色体开放解读码组 177; C1ORF177HGNC 批准的基因符号:LEXM细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,806,...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000莱文等人(1972) 发现临床豚草花粉病(花粉热)和针对抗...
活化T细胞核因子,45-KD; NF45HGNC 批准的基因符号:ILF2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,661,788-1...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例(Gossain 等人,1972 年;...
β-3-半乳糖基转移酶 5β-3-GALT5HGNC 批准的基因符号:B3GALT5细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,612...
CT47.8HGNC 批准基因符号:CT47A8细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,948,422-120,951,744(来自 N...
干扰素基因刺激剂;STING跨膜蛋白 173; TMEM173MPYSIRF3 激活的介质; MITA内质网干扰素刺激剂;ERISHGNC 批准的基因符号:STI...
ALP天冬酰胺酶3ASNase3HGNC 批准的基因符号:ASRGL1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,337,448-62...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...