报告

医保监管动真格了,一年追回115亿!

自医保局成立以来,频繁发文要加大医保资金的监管,持续保持打击欺诈骗保高压态势。就在今年6月份,国家医保局发布了《2019年全国医疗保障事业发展统计公报》显示,20...

如何看待行政力量动员社会捐赠

2020年8月13日,在浙江敦和慈善基金会的支持下,公益慈善学园联合方德瑞信共同举办“募捐的规范维度:伦理、法理与治理”研讨会。与会专家从法学、伦理学、公共管理学...

管理中国日益增长的肿瘤负担

麦肯锡近期发布了关于中国肿瘤现状的报告,题目为《管理中国日益增长的肿瘤负担》。全球50%的肝癌、食管癌和胃癌在中国。肝癌诊断时即为晚期(III期或IV期)的比例,...

2020NCCN非小细胞肺癌指南更新要点

2019年12月,美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了非小细胞肺癌(NSCLC)指南2020年第2版,相对于2019版,新版指南系统性治疗方面又有哪些变化呢?让...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病,其特征在于周围神经病和视神经萎缩(Voo等人,2003年总结)。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A(600163)的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见CMD1A(115...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误,其典型特征是四倍的临床异常:色素性视网膜炎,周围神经病变,小脑性共济失调和脑脊髓液(CSF)中蛋白质水平升高,...

脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...