16号染色体短臂11区2带遗传物质微缺失症
此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对,亦被记作600千碱基,缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域,医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞...
此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对,亦被记作600千碱基,缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域,医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞...
什么是47,XXY(Klinefelter综合征)?克氏综合征是当有人有两条X染色体和一条Y染色体时引起的遗传病。男性通常有X染色体和Y染色体(46,XY),女性...
Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...
互联网上瘾不仅是一个合法的强迫,它可能有相同的遗传因素在接近约850名受访者就其互联网习惯进行的访谈中,德国研究人员评估了132名有上网迹象的受访者,而另外132...
来自瑞士和德国的研究人员报告说,半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果,而非父母遗传而来的。严重的智力障碍,又称为非综合征性精神发育迟缓,精神障碍是最常...
预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍,但是一项新的分析表明,掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果,这些研究着眼于癌症和心...
引起非生殖器疣的HPV病毒可能增加患普通皮肤癌的风险,尤其是长期服用类固醇MED物的人。这项研究来自于一项研究将1561名最常见的皮肤癌患者——鳞状细胞癌和基底细...
一项新的研究表明,健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说,医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果,其中只有一些有...
一项新的研究发现,西班牙裔可能具有遗传优势,使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现,西班牙人的衰老速度较慢,因为他们对自...
根据一项新的研究,最近发现的两个相邻基因突变导致了一种罕见的遗传性脑疾病——朱伯特综合症。患有朱伯特综合征的人有小脑或脑干的畸形或发育不全,导致身体和精神残疾,例...
基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致,症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...
研究人员说,他们已经研制出一种血液检测方法,可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们,而不是等待冗长的测试或猜测,...
最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明:在测试或解释上的有严重的错误,可能会导致不必要的治疗或阻止...
在第一次实验中,遗传学家成功地修改了人类胚胎,以消除导致心脏病威胁的心脏病。研究人员说,这是第一个研究表明,基因编辑技术可以用于人类胚胎,将突变基因转化为正常基因...
一项新的研究表明:一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...
研究人员说,来自未来父母的血液和唾液样本可能有助于识别受孕后不久的成千上万种胎儿遗传疾病。在今天发表在“科学转化医学”杂志上的一项研究中,华盛顿大学的研究人员报告...
当人们提交用于科学研究的个人遗传物质时,他们希望保持匿名,但一项新的研究表明,特别是男性志愿者的隐私可能被破坏。研究人员在1月18日出版的“科学”杂志上发表的一篇...
50岁以前心血管原因的一级亲属死亡似乎使心脏病的风险加倍。研究人员报告说,如果死者没有达到35,那么风险就会上升10倍。“相对小于50岁的心血管死亡是年轻家族成员...
囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善,并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面,研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor,前身为VX-770...
作为母亲,总是希望孩子能遗传到自己的好的基因,但能遗传给孩子什么并不能由我们决定。比如疾病,如果妈妈有一些遗传性疾病,则其女儿遗传的可能性极高,比如乳腺癌、卵巢癌...
即使我们可能与同伴和家属有某些相同的外貌特征,但绝不可能千人一面。每位个体都独有其一系列外观性状特征。某些性状特征是由遗传决定的,而另一些性状是后天环境因素造成或...
8 年前,她体重 63 kg,身高 163 cm,妊娠后体重进行性增加约 36 kg,可是产后,她的体重最重竟达 91 kg。 本来以为自己只是长胖了,...
【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一,肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来,卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...