糖尿病;肾细胞癌;MODY3型;HNF1 同源基因 A
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...
肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%[1]...
结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一,手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...
妊娠期间发生的淋巴瘤非常罕见,其中霍奇金淋巴瘤为最常见的类型。妊娠期间淋巴瘤的治疗需要综合考虑孕妇预后以及胎儿安全性的问题。多学科诊疗至关重要。化疗时机以及分娩时...
这个世界最不会说谎的就是男人的发际线。 这次见面,老黄的发际线跟半年前比又有了肉眼可见的飞速提升,酒后红彤的肤色在头顶灯光下折射,用不着细看,就能瞅见缕...
中国太保上半年净利润142亿元 8月23日,中国太保发布2020年半年报。数据显示,2020年上半年,太保集团实现保险业务收入2...
胆管癌被称为“癌王之王”,近年发病率明显上升,中国发病率为7/10万。胆管肿瘤病情较为凶险,由于深藏体内、起病隐匿、恶性程度较高,一旦发现...
上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期,尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解,但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络(NCCN)指南[1...
万众期待的2020年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会将于当地时间9月19~21日以线上形式召开,作为领域内久负盛名的年度盛会之一,ESMO一如既往,群星闪耀,星光...
守着放号时间抢号,只为约到专家,如果需要复诊,还得经历多次抢号与等待;熬过漫长的候诊等待,医生只讲了几分钟;如果是异地求医,还得加上长途奔波之苦;如果是重症患者,...
免疫治疗是目前最前沿的肿瘤治疗方式。近年来,以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗药物显著提升晚期肺癌患者的5年生存率,在肺癌治疗中炙手可热,成为肺癌治疗的主要手段之...
自2017年我国国家食品药品监督管理总局正式成为ICH成员后,在我国国内注册的自主研发药物数量呈井喷式增长,使用新药治疗癌症的希望正徐徐展现在患者们的面前。靶向药...
工信部出手整治侵扰电话!近日,为推动短信息服务和语音呼叫服务高质量发展,维护用户的合法权益,促进短信息服务和语音呼叫服务市场的健康发展,工信部发布《通信短信息和语...
行业新闻1、上市险企竞相升级“基本法”今年上半年,上市保险公司纷纷升级左右寿险营销队伍发展的“指挥棒”——“基本法”。中国平安首席保险业务执行官陆敏介绍,平安人寿...
今日头条中共中央总书记、国家主席、中央军委主席、中央全面深化改革委员会主任习近平9月1日下午主持召开中央全面深化改革委员会第十五次会议并发表重要讲话。他强调,加快...
胃上皮内瘤变离胃癌有多远?医瘤课堂随着人们健康意识的提高和胃镜检查的普及,越来越多的人拿着“上皮内瘤变(或异型增生)”的胃镜报告忧心忡忡,忙着上医院问个究竟。 听...
近年来,随着广大消费者对保险保障功能认知和认同程度不断加深,健康险成为了寿险市场上的主流产品,而健康险当中又以重大疾病保险的占比最高、市场份额上升最快。随之而来的...
I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...
顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重,但...
SCNN1A基因编码上皮钠通道(ENaC)的α亚基,这是一个组成性活性通道,允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...
Canessa等(1993)克隆并表征了大鼠上皮钠通道(ENaC)的亚基,其具有远端肾钠通道的功能特性,即高钠选择性,低电导和阿米洛利敏感性。功能通道由至少3个亚...
众所周知,肝细胞癌(HCC)的预后通常不乐观,许多人都闻“肝癌”色变。甚至接受了肝移植术后,HCC的复发依旧无法阻挡。 HCC最...
今日头条 日前,中国银保监会召开偿付能力监管委员会工作会议,银保监会副主席周亮主持会议。会议分析了2020年第二季度保险业偿付能力、总体风险等情况,审议...
治疗恶性肿瘤最理想的方法是在杀灭肿瘤细胞的同时尽量减少对邻近正常组织的损害。而现今在肿瘤所有的治疗技术中,无论是传统的手术,放疗,化疗,还是近两年取得重大突破的靶...
培美曲塞是一种新型多靶点抗叶酸制剂,目前主要应用于局部晚期或转移性非鳞状细胞型非小细胞肺癌、不能切除或不能行根治性手术的恶性胸膜间皮瘤患者的治疗中,对蒽环类和紫杉...