散发性包涵体肌炎（IBM）是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，会导致严重的残疾。尽管传统上认为是炎性肌病，但现在认为它与肌原性疾病更为一致（Sugarman等...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

对压力性麻痹（HNPP）负责的遗传性神经病可能是由编码外周髓磷脂蛋白22（PMP22; 601097）的基因缺失引起的。重复PMP22会导致1A型Charcot-...

常染色体显性遗传性小脑变性疾病通常被称为“脊髓小脑性共济失调”（SCA），尽管“脊髓小脑性共济失调”是一个混合术语，指的是临床体征和神经解剖区域（Margolis...

癌基因JUN是禽肉瘤病毒17的推定转化基因；它似乎来自鸡基因组的基因，并且在其他几个脊椎动物物种中具有同源性（JUN名称来自日语“ ju-nana”，意思是指趾1...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

有证据表明，几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征（CAFS）的个体中发现了TBX1基因的突变（602054）。NKX2-6基因...

有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A）是由GJB2基因（121011）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码间隙连接蛋白连接蛋白26（CX26） ），...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

SLC12A3基因编码一个对噻嗪类敏感的氯化钠共转运蛋白，该转运蛋白位于肾脏远端回旋小管的腔膜上（Simon等，1996年总结）。细胞遗传学位置：16q13 基因...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

肌钙蛋白I（TnI）是一种肌原纤维蛋白，参与钙介导的横纹肌收缩的调节。肌钙蛋白I的三种同工型是已知的，每种均以肌纤维类型特异性的方式表达。TnI-fast（TNN...

肌钙蛋白I（TnI）是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1（191042）。其他的是肌钙蛋白T（TnT；参见191041）和肌钙蛋白C（...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病，其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平，外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10（9）/ l，严重的细菌感染...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

Y编码的睾丸特异性蛋白仅限于睾丸组织（Arnemann等，1987；Arnemann等，1991；Zhang等，1992）。Manz等人显示了多个TSPY序列（1...

组蛋白是负责真核生物中染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因，所有这些都与染色体结构有关。有些类仅在S阶段表达，而另一些则与复制无关。后者称为...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

胰高血糖素（GCG; 138030）的生理作用是通过胰高血糖素受体介导的，后者是具有7个跨膜结构域结构并通过GTP结合蛋白（G蛋白）与腺苷酸环化酶偶联的受体超家族...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

内皮素转化酶-1参与了内皮素-1（EDN1; 131240），-2（EDN2; 131241）和-3（EDN3; 131242）到生物活性肽的蛋白水解过程。细胞遗...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...