报告

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...

 甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...

抗癌路上的5个关键选择

小时候,我就经常想象着一家人出去旅游的场景: 等我毕业后,父母闲下来,我们就在某个天气晴朗的周末,去爬山、去骑行、去放风筝、去钓鱼,去享受一切普通家庭应...

初入社会的你为自己做好打算了吗?

你准备好了吗?每个初入职场的年轻人不尽相同,他们来自于各行各业,也有着截然不同的经历,但大部分年轻人都有一些共同特点:独生子女、家境普通、工作压力大以及抗风险能力...

神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体(mGluRs)是G蛋白偶联的受体,根据序列同源性,假定的信号转导机制和药理特性,已分为3组。II...

Bram和Crabtree(1994)在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体(CAML),该信号传导分子与亲环素B相互作用(123841)。推导...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...

坊间传言韭菜与乳腺癌的关系,是真的吗?

韭菜与乳腺癌。搜遍中文内容,只有几个网络的解答,“煞有其事”的说“乳腺癌患者阴虚火旺,吃韭菜身体会感觉不舒服,严重的话会影响睡眠…”、“韭菜含有大量硝酸盐,炒熟后...