报告

乳腺癌易感基因(BRCA)是一种重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险,而且可以作为预测靶向治疗疗效...

保险公司偿付能力管理规定大修订

近日,中国银保监会、中国人民银行就《保险公司偿付能力管理规定(征求意见稿)》(以下简称《征求意见稿》),公开向社会征求意见。修订背景2016年偿二代正式实施以后,...

重疾险到底怎么选,这4点一定要知道

大病给家庭带来的影响,真的不敢想。所以一说到保险,很多人首先想到的是重疾险。但是重疾险本身比较复杂,用户选择万般纠结,导致投保战线拉得很长。你们这些小烦恼,我看得...

Z女士和W先生年近40迎来二胎,为什么等到这么晚才生二胎,因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者,大女儿不幸遗传了他们的致病基...

甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的,怀胎数月却被告知胎儿患病,建议引产,这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了,两个人身体健康。但是他们的第一个...

无创产前DNA检测是什么

无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术,该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法,对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析,是一...

姐姐身患重型地贫成功移植妹妹脐血

7岁的娜娜(化名)目前正住在香港玛丽医院层流病房里,身上流着的妹妹的脐血正在帮她“重建”造血系统,治疗她的重型β地中海贫血。娜娜是5月9日成功接受脐血移植手术的。...

贫血是身体没有足够数量的红细胞或血红蛋白的情况。血红蛋白是红血球中的蛋白质分子,它将氧气从肺部传送到身体组织,并将组织中的二氧化碳返回到肺部。一般成年男性的血红蛋...

血红蛋白(Hb)的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质,在不同的缓冲液中可带正或负电荷,在电场中想阴极或者阳级移动,因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良(myotonicdystrophy),简称MD(OMIM160900),又称Steinert病,患病率为1/8000,我国已报告近200例。MD...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂,表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种,其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

1p36缺失综合征

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征(也称为单体性1p36)是一种先天性遗传性疾病,其特征为中度至重度智力残疾,生长迟缓,张力减退,癫痫发作,言语能力有限,...

2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发育迟缓,行为问题,特征性面部特征和其他身...