Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

持续性米勒管综合症（PMDS）是由编码抗米勒激素（AMH; 600957）的基因或AMH受体基因（AMHR; 600956）中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶，（1994）从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

中国是名副其实的肝癌大国，根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告：   造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

前年，“90后佛系养生”登上热搜， 去年，“90后提前养老”引起热议。 作为普通的90后，小开...

水滴保自带的流量常常将它线上在售的保险产品推上风口浪尖的位置，很多人追捧，也有很多人质疑。 尤其是最近火爆抖音的水滴百万医疗险2020，更是受到大家的热...

时间已经来到8月，虽然世界各地的疫情仍在肆虐。 但我们国家，疫情早已被控制住，它带来的影响也在慢慢淡化。 不过，国内疫情虽已平息，许多人期待的...

最近这一年由于疫情影响，很多消费者无法如期入境美国配置保险，计划被耽搁了很久。 也有不少朋友告诉我，因为国内政策限制，许多公务员或者从事金融行业者也无法出境，导致...

阿司匹林（ Aspirin），亦称乙酰水杨酸，是世界上最古老、使用最广泛的三大经典药物之一。相信大家对阿司匹林都不陌生，被称为“百年神药”的阿司匹林除了解热镇痛以...

#话题# 晚期宫颈癌的主要治疗措施有哪些？ @怪鱼癌度APP优质内容创作者 约15%～61%的宫颈癌患者在完成初始治疗的2年内发生转...

有一个朋友不到30，是家里的顶梁柱，爱人也没工作，就想给自己买份保险，给家庭一些保障，据他说：也没住院史，也没看过啥病，但还是被保险公司拒保了。去核保部核查，结果...

打嗝儿检查出肝癌 日常生活中，偶然打嗝儿不足为奇。但你听过因打嗝儿被诊断患有肝癌的吗?东南大学附属中大医院消化科就接诊过一位因连续打嗝儿被查出肝癌的患者...

2020年8月8日，由中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌专家委员会（以下简称“CSCO胃癌专委会”）主办、中山大学肿瘤防治中心协办的《202...

近年来，免疫治疗在肿瘤领域不断深入探索，妇科肿瘤领域免疫治疗也取得了突破性进展。为加强我国妇科肿瘤医生对于免疫治疗的正确认识和合理应用，2020年8月8日，由中国...

今日头条1 近日，银保监会偿付能力监管部在行业内部针对多家保险公司2020年第一、二季度偿付能力公开披露方面存在的问题进行通报。主要存在的问题包括：披露不及时、披...

大会主席、天津医科大学肿瘤医院郭志教授恶性肿瘤是导致我国居民死亡的主要原因，也是影响人类健康的重大公共卫生问题。大会主席、中国抗癌协会肿瘤介入学专业委员会主任委员...

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。 药价却把家长...

放射性心脏损伤是放疗引起的一系列心血管并发症的统称，从无症状的亚临床异常到可诊断的临床疾病均包括在内[1]。乳腺癌保乳术后患者几乎均需要行放疗，但由于解剖位置的影...

我们总是说：“辛辛苦苦多少年，一病回到解放前。” 在之前国务院的一项报告中提到：因病致贫、因病返贫的贫困人口占整个贫困人口的44.1%，其中患有大病和慢病的有73...

养老保险大家都知道，传说中的“五险一金”之一，就是相当于在你的养老金账户存钱，退休之后，每月有一笔钱发放给你，用来保障老年生活，发的这笔钱...

      前面两部分内容我们介绍了免疫单药、免疫联合PARPi以及免疫联合抗血管生成药物方面的内容。本章节我们重点介绍免疫联合化疗...