角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征,常染色体显性遗传; KIDAD
KID 综合征,常染色体显性遗传该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KIDAD)是由连接蛋白26基因(GJB2)杂合突...
KID 综合征,常染色体显性遗传该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KIDAD)是由连接蛋白26基因(GJB2)杂合突...
MNRI细胞遗传学定位:1p11 基因组坐标(GRCh38):1:120,400,001-123,400,000放疗后,经过较长潜伏期后可能会发生继发性癌症。Za...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
HGNC 批准的基因符号:MGMT细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:129,467,241-129,770,983(来自 NCBI...
IGHD IA生长激素缺乏症,孤立性,常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1A) 是由...
威斯科特-奥尔德里奇综合征 1; WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2; IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS...
肌节蛋白-4HGNC 批准的基因符号:ACTN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,647,649-38,731,589(来自...
库欣病,垂体 有证据表明垂体腺瘤 4(PITA4) 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因(603158) 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
徐枣枣说:“好像当一个女性,你想先保存你的生育力,就会有人觉得你是没有人要,然后没有人愿意跟你去生孩子一样,但其实这两者是不同的。”
罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型(RTS2) 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4(603...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置:14q31 基因组坐标(GRCh38):14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病(...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
随着女性年龄的增长,她们可能会感到组建家庭的压力,以避免怀孕时遇到麻烦的风险。通过冷冻卵子,女性可以专注于生活的其他领域,而无需牺牲组建家庭的机会。 如果您想确保...
染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离(PCS) 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B(602860) 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D; ATP5HHGNC 批准的基因符号:ATP5PD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
对于幼儿的巨大血管瘤,已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化(“微血管病性溶血性贫血”)。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
弱精少精症一种常见的男性不育,包括:少精子症精子数低,低于1500万精子/毫升。弱精症精子活动异常,超过60%的精子不能移动,或无法直线移动.少弱精简称为OA,患...
更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经,更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括:潮热,盗汗,睡眠障碍,抑郁和情绪障碍,记忆和注意力缺陷,阴...
淋巴瘤患者经过放化疗,基本可以达到治愈的效果。但是大剂量的化疗及放疗杀灭肿瘤细胞的同时,也直接通过凋亡作用破坏生殖细胞,带来了卵巢早衰的问题,这使得许多生育年龄的...
角化不良症(Dyskeratosis congenita,DC/DKC)是一种骨髓衰竭遗传疾病,也就是骨骼中心的软组织中(骨髓)不能产生足够的造血干细胞。通常患有...
如今有了试管婴儿这种助孕方式,给想要孩子的夫妻带来了希望和光明。对于做试管婴儿来说,女性的卵巢功能十分重要,对试管的成功起着决定性的作用。很多因为卵巢功能不佳而导...