智力发育障碍,X 连锁 89; XLID89
精神发育迟滞,X 连锁 89; MRX89细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征肖切...
精神发育迟滞,X 连锁 89; MRX89细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征肖切...
HGNC 批准的基因符号:ZNF256细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,940,833-57,947,706(来自 NCB...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
DRG11,大鼠,同源物; DRG11PRRXL1,小鼠,同源物; PRRXL1HGNC 批准的基因符号:DRGX细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
MAPKAP 激酶 5;MK5p38 调节/激活激酶;PRAKHGNC 批准的基因符号:MAPKAPK5细胞遗传学位置:12q24.12-q24.13 基因组坐标...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:HOXC11细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,973,126-53,977,643(来自 NCB...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,C 亚基,线粒体HGNC 批准的基因符号:GATC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...
ZSG1Zeta-肌聚糖HGNC 批准的基因符号:SGCZ细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:14,084,845-15,238,431(来...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...
SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号:SPRN细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,420,666-133,424,62...
透明质酸合酶 2,反义; HASNTHGNC 批准的基因符号:HAS2-AS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,639,34...
脂肪酸转运蛋白3; 脂肪酶3酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员3; ACSVL3HGNC 批准的基因符号:SLC27A3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(G...
动力蛋白,轻链 2B; DNLC2BHGNC 批准的基因符号:DYNLRB2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:80,540,734...
snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号:SCARNA10细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,510,222-6,510...
CPN3HGNC 批准的基因符号:CPNE3细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,514,435-86,561,498(来自 NCB...
KIAA0903HGNC 批准的基因符号:EHBP1细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:62,673,878-63,046,487(来自 N...
细胞分裂周期 91,酿酒酵母,同源样 1;CDC91L1HGNC 批准的基因符号:PIGU细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34...
无晶状体,先天性原发性;注册CPAK有证据表明前节发育不全 2(ASGD2) 是由染色体 1p33 上的 FOXE3 基因(601094) 的纯合、复合杂合或杂合...
有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17(SRTD17) 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因(617353) 的纯合或复合杂合突变引起的。...
KIAA1737HGNC 批准的基因符号:CIPC细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,098,258-77,117,287(来...
2 号染色体开放解读码组 33;C2ORF33HGNC 批准的基因符号:MFF细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,325,251...
脑蛋白4.1HGNC 批准的基因符号:SYN1细胞遗传学位置:Xp11.3-p11.23 基因组坐标(GRCh38):X:47,571,901-47,619,85...
lincRNA 958膀胱癌相关转录 2; BLACAT2HGNC 批准的基因符号:LINC00958细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):...
SORORINHGNC 批准的基因符号:CDCA5细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,061,093-65,084,040(来...
DPH5,酿酒酵母,HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号:DPH5细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,989,623-...
TRAF 和 TNF 受体相关蛋白;TTRAPHGNC 批准的基因符号:TDP2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,649,979...