致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

ERAL1A此条目中代表的其他实体：ERAL1B，包括HGNC 批准的基因符号：ERAL1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

分配缺陷蛋白 6，线虫，同源物，βPAR6-βHGNC 批准的基因符号：PARD6B细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,73...

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号：POLK细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,510,774-75,609,991（来自...

T2R9味觉感受器，B族，成员6； TRB6HGNC 批准的基因符号：TAS2R9细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,809,...

先天性多发性关节挛缩，神经源性类型；AMCNAMC，神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2（AMC2） 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56；CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体； MITRAC12HGNC 批准的基因符号：COA3细胞遗传...

有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征（NOCGUS） 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因（618586） 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...

HGNC 批准的基因符号：ZNF397细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,241,034-35,259,227（来自 NCBI...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：HEXIM2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,160,174-45,170,040（来自 NCB...

液泡蛋白分选 13，酵母，CHAC 基因的同源物；CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号：VPS13A细胞遗传学位置：9q21.2 基因组...

非转移细胞 4，表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源蛋白 4； NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D； NDPKDHGNC 批准的基因符号：NME...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

PC3 前列腺癌细胞分泌的微量蛋白；PSMPHGNC 批准的基因符号：MSMP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,752,...

巨蛋白结合蛋白； MEGBPHGNC 批准的基因符号：LRP2BP细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,363,872-185,3...

以前视网膜电图呈阴性的视神经萎缩有证据表明伴有视网膜和中心凹异常的视神经萎缩 13（OPA13） 是由染色体 7q34 上 SSBP1 基因（600439） 的杂...

受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...

雄性特异性致死 1，果蝇，同源物； MSL1HGNC 批准的基因符号：MSL1细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:40,121,97...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

小诱导细胞因子亚家族 A，成员 26； SCYA26嗜酸细胞趋化因子3HGNC 批准的基因符号：CCL26细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38...

p53相关蛋白激酶； PRPKHGNC 批准的基因符号：TP53RK细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,684,365-46...

有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因（601040） 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...

HGNC 批准的基因符号：USP26细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,023,168-133,097,109（来自 NCBI）...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...

A20-NFKB 2 结合抑制剂； ABIN2FLIP1HGNC 批准的基因符号：TNIP2细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,74...

HGNC 批准的基因符号：PLD1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,600,404-171,810,483（来自 NCBI）...