巴索卡斯-帕帕斯综合征 1; BP1
胬肉胬肉综合征,BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征,ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉,腘胬肉,致命型有证据表明 Bartsoca...
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OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18(OFD18) 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因(606621)...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,160-KDSR 相关核基质蛋白,160-KD; SRM160HGNC 批准的基因符号:SRRM1细胞遗传学位置:1p...
UMP1,酵母,同源物;UMP1蛋白酶组装蛋白HGNC 批准的基因符号:POMP细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:28,659,1...
RPA39RPA40RPAC1RPA5HGNC 批准的基因符号:POLR1C细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,517,089-4...
DIS3 有丝分裂控制,酿酒酵母,同源样 2HGNC 批准的基因符号:DIS3L2细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,961,7...
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...
HGNC 批准的基因符号:LMNB2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,428,166-2,456,959(来自 NCBI)▼ ...
脯氨酰 4-羟化酶,α-3 亚基HGNC 批准的基因符号:P4HA3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,250,146-74,...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1;MIRHG1; MIHG1;MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...
平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质; PRISMHGNC 批准的基因符号:PRDM6细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:123,089,...
精神发育迟滞,X 连锁 89; MRX89细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征肖切...
HGNC 批准的基因符号:ZNF256细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,940,833-57,947,706(来自 NCB...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
DRG11,大鼠,同源物; DRG11PRRXL1,小鼠,同源物; PRRXL1HGNC 批准的基因符号:DRGX细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
MAPKAP 激酶 5;MK5p38 调节/激活激酶;PRAKHGNC 批准的基因符号:MAPKAPK5细胞遗传学位置:12q24.12-q24.13 基因组坐标...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:HOXC11细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,973,126-53,977,643(来自 NCB...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,C 亚基,线粒体HGNC 批准的基因符号:GATC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...
ZSG1Zeta-肌聚糖HGNC 批准的基因符号:SGCZ细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:14,084,845-15,238,431(来...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
EPS8相关蛋白3;EPS8R3HGNC 批准的基因符号:EPS8L3细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:109,750,080-109...
SHADOOSHOHGNC 批准的基因符号:SPRN细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,420,666-133,424,62...
透明质酸合酶 2,反义; HASNTHGNC 批准的基因符号:HAS2-AS1细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,639,34...
脂肪酸转运蛋白3; 脂肪酶3酰基辅酶A合成酶超长链家族,成员3; ACSVL3HGNC 批准的基因符号:SLC27A3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(G...
动力蛋白,轻链 2B; DNLC2BHGNC 批准的基因符号:DYNLRB2细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:80,540,734...