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DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病,其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷(Vanoye 等人,2014 年...

p53 诱导的死亡结构域蛋白; PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质; LRDDHGNC 批准的基因符号:PIDD1细胞遗传学位置:11p15.5 基因...

17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...

HOMER,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:HOMER3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,929,200-18,...

古代保守域蛋白 2;ACDP2HGNC 批准的基因符号:CNNM2细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,918,293-10...

程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...

有机溶质转运蛋白,αOST-α;OSTAHGNC 批准的基因符号:SLC51A细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,216,533-1...

HGNC 批准的基因符号:CCNT2细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:134,918,809-134,959,341(来自 NCBI)...

睾丸特异性亮氨酸拉链蛋白 NURIT;NURITSPERTHGNC 批准的基因符号:CBY2细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:4...

HGNC 批准的基因符号:NIT1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,118,091-161,125,445(来自 NCBI)▼...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...

支架/矩阵相关区域 1;SMAR1HGNC 批准的基因符号:BANP细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,949,215-88,...