线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，TMEM70 型脑心肌病，线粒体，新生儿，由于 ATP 合酶缺乏症▼ 临床特征Cizkova 等人（2008） 报道了来自...

HGNC 批准的基因符号：UBL4B细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,112,442-110,113,946（来自 NCBI）...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号：GFRA3细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,252,379-...

迪尔多夫等人（2012） 报道了 2 名不相关的患者，一名男孩和一名女孩，其表型提示为 Cornelia de Lange 综合征。两人都有小头畸形和特征性的面部...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142； C9ORF142XRCC4 样小蛋白； XLSHGNC 批准的基因符号：PAXX细胞遗传...

KIAA0657HGNC 批准的基因符号：OBSL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,549,407-219,571,572（来自...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

精神发育迟滞，X连锁，综合症，帕格尼尼-米奥佐类型； MRXSPM帕格尼尼-米奥佐综合征（MRXSPM） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓、智力发育受损、...

癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21；TC21HGNC 批准的基因符号：RRAS2细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,27...

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

HGNC 批准的基因符号：LTBP1细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,902,128-33,399,508（来自 NCBI）▼ ...

HSH2ALXHGNC 批准的基因符号：HSH2D细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,134,027-16,158,574（...

KIAA0901HGNC 批准的基因符号：HDAC6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,801,397-48,824,981（来...

SMAD 相互作用锌指蛋白 1； 尺寸ZN1HGNC 批准的基因符号：ZCCHC12细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:118,823,82...

SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4；TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白；SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：SUN5细胞遗传学...

T2-钙粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CDH10细胞遗传学位置：5p14.2-p14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:24,487,099-24,644,9...

CPX2HGNC 批准的基因符号：CPXM2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:123,745,635-123,944,093（来...

以前的 F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 3A；FBXL3AFBL3AFBL3HGNC 批准的基因符号：FBXL3细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh...

类钙腺素蛋白； CAGLPHGNC 批准的基因符号：CALML6细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,913,750-1,917,2...

KIAA0765HGNC 批准的基因符号：RBM12细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:35,648,924-35,664,899...

SAD1，线虫，同系物；SAD1-PEN11BHGNC 批准的基因符号：BRSK2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,389,9...

序列相似度112的家庭，成员B； FAM112BHGNC 批准的基因符号：GTSF1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,45...

多药耐药相关蛋白 7； MRP7HGNC 批准的基因符号：ABCC10细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,427,537-43,4...

全色盲（ACHM） 是一种常染色体隐性遗传疾病，因视锥细胞感光功能缺乏而导致。受影响的个体从出生或婴儿早期就出现畏光、眼球震颤、视力严重下降和色盲（Kohl 等人...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

L型氨基酸转运蛋白3； LAT3前列腺癌基因 1 过度表达； POV1HGNC 批准的基因符号：SLC43A1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh...

NLR 家族，包含卡结构域 4NLR 家族，包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12；CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...