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HGNC 批准的基因符号:PUS1细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:131,929,267-131,945,895(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:NRBP2细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,829,775-143,840,973(来自 NCBI)...

终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...

尿酸浓度、血清、数量性状基因座 7;UAQTL7痛风,易感性,5;GOUT5▼ 正文有证据表明痛风 D-乳酸尿症(DLACD) 是由染色体 16q23 上 LDH...

KIAA0582HGNC 批准的基因符号:CEP68细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,056,401-65,087,003(来自 N...

p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...

HGNC 批准的基因符号:IGFL2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,078,512-46,215,361(来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号:WIF1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:65,050,625-65,121,304(来自 NCBI)▼...

HGNC 批准的基因符号:MPP7细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:28,050,992-28,303,065(来自 NCBI)▼...

H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...

KLHLHGNC 批准的基因符号:KLHL31细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,647,915-53,665,853(来自 NC...

PUNCTIN 2KIAA1233HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,654,094...