KELCH 样 ECT2 相互作用蛋白； KLEIPKELCH 样蛋白 X； KLHLXHGNC 批准的基因符号：KLHL20细胞遗传学位置：1q25.1 基因组...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

TSR2，20S rRNA 积累，酿酒酵母，同源物含 WGG 基序的蛋白质 1； WGG1HGNC 批准的基因符号：TSR2细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组...

X 连锁前脑无裂畸形 13（HPE13） 是一种神经系统疾病，其特征是中线发育缺陷，主要影响大脑和颅面结构。 其严重程度和表现各不相同：一些患者可能患有全叶型 H...

T1R2HGNC 批准的基因符号：TAS1R2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:18,839,598-18,859,659（来自 N...

WD 重复含有蛋白 65； WDR65HGNC 批准的基因符号：CFAP57细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,172,329-4...

HGNC 批准的基因符号：DIPK1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,712,571-136,724,741（来自 NCBI...

HAKAI，老鼠，同源物； HAKAIHGNC 批准的基因符号：CBLL1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,743,835-1...

癌症相关基因，肝脏，2；CRGL2HGNC 批准的基因符号：GLDN细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,341,654-51,...

HGNC 批准的基因符号：RDM1细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,918,079-35,931,820（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：ZNF222细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:44,025,323-44,033,109（来自 NCB...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

伴有小头畸形和面部畸形的神经发育障碍；NEDMIDF▼ 说明Nabais Sa-de Vries 综合征 1 型（NSDVS1） 的特点是从婴儿期开始就明显的整体...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

MPP1与 PIN1 相互作用的驱动蛋白相关电机； KRMP1HGNC 批准的基因符号：KIF20B细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：...

精神运动迟缓、癫痫和颅面畸形；PMRED▼ 描述伴有肌张力低下、颅面异常和癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCS） 是一种常染色体隐性遗传综合征，其主要特征是婴儿早...

HGNC 批准的基因符号：ZBED2细胞遗传学位置：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:111,592,899-111,595,345（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：FAM3A细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,506,163-154,516,256（来自 NCBI）▼ ...

PIK1-相互作用的检查点解旋酶； PICHHGNC 批准的基因符号：ERCC6L细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,204,66...

ZRT 和 IRT 样蛋白 7；ZIP7D6S2244EKE4，小鼠，同源；HKE4HGNC 批准的基因符号：SLC39A7细胞遗传学位置：6p21.32 基因组...

序列相似度20的家庭，成员BKIAA0475HGNC 批准的基因符号：FAM20B细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:179,025,8...

EF-HANDS 含有 RAB 相互作用蛋白；EFERINKIAA0665HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：AUP1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,526,651-74,529,705（来自 NCBI）▼ 克...

钩子相关蛋白1；HKRP1肌节蛋白丝梁；GIRDINAKT 磷酸化增强剂；APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白；GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号：CC...

短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

HGNC 批准的基因符号：RPS10细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,417,453-34,426,068（来自 NCBI）▼...

序列相似度101的家庭，成员B； FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号：RFLNB细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

HGNC 批准的基因符号：SFXN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:175,478,559-175,529,741（来自 NCBI）...