长链非编码 RNA（lncRNA），如 SOX2OT，包含超过 200 个核苷酸，并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...

溶血磷脂酸（LPA） 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶（LPAAT） 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

全反式视黄醇脱氢酶（RDH8） 是一种视觉循环酶，可在 NADPH 存在下将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇（ Rattner et al., 2000 ）。它是短...

通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序，Nagase 等人（1995）分离出编码 MESDC2 的 cDN...

自噬是一种高度调控的大量降解过程，在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物（ He et al., 2003 ）...

在线粒体中，丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A（乙酰辅酶 A）（参见300502）。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...

RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用（Uyama 等人，2009）。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体（RAR）-β（RARB; 180220...

与 INDO（IDO1; 147435 ） 和 TDO2（ 191070 ） 基因编码的酶一起，INDOL1 基因编码的酶在犬尿氨酸途径中代谢色氨酸（Ball e...

II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素（IFN） 的抗病毒作用（例如，通过 IFNAR1（ 107450 ） 和 IFNAR2（ 60...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPL46 是由核基因组编码的线粒体核糖体大亚基的一个组成部分（Koc 等，2001）。▼...

隐匿性黄斑营养不良（OCMD） 是由染色体 8p23 上的 RP1L1 基因（ 608581 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明隐匿...

TASP1 基因编码酶原 taspase-1，它被自催化切割成 α 和 β 亚基，产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶，它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...

SCNN1A 基因编码上皮钠通道（ENaC） 的 α 亚基，这是一种组成型活性通道，允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...

RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶，参与调节分层上皮细胞的稳态（Conforti 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达吴等人（2003）从 U373MG...

泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制，受多种泛素结合酶和去泛素化酶的协同作用控制。USP46 属于半胱氨酸蛋白酶大家族，其功能是去泛素化酶（ Quesada ...

与小真核蛋白泛素（ 191339 ） 的结合可以在功能上修饰或靶向蛋白质以供蛋白酶体降解。通过泛素特异性蛋白酶如 USP3 去除泛素修饰或去泛素化（Sloper-...

BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

通过数据库分析和 PCR，Shindou 等人（2007）克隆小鼠和人类 LPCAT2。小鼠和人类 LPCAT2 蛋白含有 544 个氨基酸，具有 88.4% 的...

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR） 蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

通过在数据库中搜索包含长 N 端结构域的 G 蛋白偶联受体（GPCR），Fredriksson 等人（2002）确定了 ADGRF1，他们称之为 GPR110。推...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

伴有鼻语、畸形面容和可变骨骼异常（IDNADFS） 的智力发育障碍是由染色体 12q15 上的 CNOT2 基因（ 604909 ） 的杂合突变引起的。据报道，其...

Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170（GOLGA3； 602581 ）的 N 端结构域作为诱饵（2003）克隆...

视网膜营养不良和肥胖症（RDOB） 是由染色体 11p15 上的 TUB 基因（ 601197 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。据报道...

通过在 EST 数据库中搜索在 Williams-Beuren 综合征（WBS; 194050 ）中缺失的 7 号染色体区域附近的序列， Micale 等人（20...

泛素与蛋白质的共价结合调节多种细胞途径和蛋白质。泛素通过泛素激活酶（E1）、泛素结合酶（E2）（如 UBE2T）和泛素连接酶（E3） 的协同作用转移至靶蛋白（Ma...

Syntrophin，如 SNTG2，是细胞质外周膜蛋白，可与几种肌营养不良蛋白（ 300377 ） 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合（ ...

血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋，Conklin 等人（1999）鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...