脑白质营养不良,髓鞘减少症,19,婴儿一过性
短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19(HLD19) 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因( 618685 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...
短暂性婴儿低髓性脑白质营养不良 19(HLD19) 是由染色体 1q42 上的 TMEM63A 基因( 618685 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明短暂性婴儿低...
高迁移率基团(HMG) 蛋白,例如 HMG20A,是非组蛋白染色体蛋白,包含称为 HMG 框的保守 DNA 结合结构域(Sumoy 等人总结,2000 年)。有关...
精神发育迟滞 21(MRD21) 是由染色体 16q22 上的 CTCF 基因( 604167 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 分子遗...
线粒体有自己的翻译系统,用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种内膜蛋白。MRPS18C 是由核基因组编码的线粒体核糖体小亚基的组成部分(Koc 等,2001)。▼ ...
通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Kikuno 等人(1999)克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...
MicroRNA(miRNA),例如 MIR193B,主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合,从而在转录后调节基因表达,导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...
ABCB7 属于大型、高度保守的 ATP 结合框(ABC) 转运蛋白家族。有关 ABC 转运蛋白的背景信息,请参阅300135。▼ 克隆与表达萨瓦里等人(1997...
KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分,这是一种环状结构,在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障(Chih 等...
Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋(DFNB9; 601071 )(1999)发现了一种新的人类基因,...
STXBP6 结合 SNARE 复合物的成分(参见603215),并可能参与调节 SNARE 复合物的形成(Scales 等,2002)。▼ 克隆与表达通过使用T...
斯台普顿等人(1993)通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...
核糖核酸酶 P(RNase P) 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类(H1 RNA,或 RPPH1;608513)、P...
TDRD3 是一种多功能蛋白,在细胞核中充当转录共激活因子,在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白( Yang et al., 2010 )。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...
雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体(AR; 313700 ) 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析(SAGE)、EST 数...
Leber 先天性黑蒙 19(LCA19) 是由染色体 6q16 上的 USP45 基因( 618439 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。已...
LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体(Hogan 等人,2004)。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
叉头框蛋白(FOX) 结构域结合 DNA,由 2 个连接 α 螺旋侧翼的 β 片层的环组成,在 X 射线晶体学上产生蝴蝶状或翼状螺旋外观。FOXK1 是转录因子叉...
Perrault 综合征 6(PRLTS6) 是由染色体 17q11 上的 ERAL1 基因( 607435 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
包含 VPS10 结构域的受体,包括 sortilin(SORT1; 602458 ) 和 sortilin 相关受体(SORL1; 602005 ),它们的名字...
ANAPC11 是后期促进复合物(APC) 或环状体的一个亚基,在细胞周期中充当 E3 泛素连接酶。APC 在有丝分裂期间被激活,在 G1 的大部分时间内保持活跃...
长链酰基辅酶 A(CoA) 合成酶(LACS 或 ACSL1; EC 6.2.1.3 )对长链脂肪酸的活化是其代谢的第一个反应。因此,LACS,也称为棕榈酰辅酶A...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
2GG 型显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2GG) 是由染色体 10q24 上 GBF1基因( 603698 )的杂合突变引起的,因此...
黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症,对白细胞介素 2(IL2; 147680 ) 或肿瘤浸润淋巴细胞(TIL) 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原,例如 MART1(...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α,它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM(RECQL3; 604610 ) 结合,促进由同源重组介导的双链 DNA ...
核糖核酸酶(RNases),例如 RNASEK,催化聚合 RNA 的降解并参与各种生物事件( Economopoulou et al., 2007 )。RNASE...
伴有或不伴有嗅觉丧失(HH22) 的促性腺功能减退症 22 是由染色体 7q31 上FEZF1 基因( 613301 ) 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特发性低...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...