γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

GGCT（ EC 2.3.2.4 ） 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸（焦谷氨酸），并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用（Oakley 等人，2008 年...

GGT5属于γ-谷氨酰转移酶（GGT；EC 2.3.2.2）基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶，可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键，并将 γ-谷氨酰部...

SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸（GABA） 转运蛋白，可从突触间隙中去除 GABA（ Hirunsatit et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达...

ABAT 基因编码 γ-氨基丁酸转氨酶（ EC 2.6.1.19 ），它催化 γ-氨基丁酸（GABA）（一种重要的中枢神经系统中的主要抑制性神经递质）转化为琥珀酸...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.38 ） 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

GALM 基因编码半乳糖变旋酶（ EC 5.1.3.3 ），该酶将 β-D-半乳糖转化为 α-D-半乳糖，这是 Leloir 途径的第一步（Wada 等人总结，2...

红细胞含有一种特定的 NADP（H） 结合蛋白，称为 FX（Morelli 和 De Flora，1977）。伦策里尼等人（1981）得出结论，在控制 FX 蛋白...

岩藻糖基化蛋白参与多种过程，包括免疫反应、信号转导、胚胎发生和发育、细胞凋亡、粘附和白细胞外渗。α-L-岩藻糖苷酶（ EC 3.2.1.51 ），例如 FUCA2...

有证据表明视网膜黄斑营养不良 1（MCDR1），也称为北卡罗来纳黄斑营养不良，是由 DNase I（DNASE1; 125505 ） 超敏反应位点（DHS6S1）...

卵泡抑素是激活素（见147290）和 TGF-β（见190180）超家族的其他成员（Schneyer 等人，2004） 的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人（19...

促卵泡激素（FSH；参见118850和136530）对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人（1991）分离并测序了编码 FSH 受体（FSHR） 的 ...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

哺乳动物含黄素的单加氧酶（FMO；EC 1.14.13.8）代表一个多基因家族，其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...

由于有证据表明皮纹（ADERM） 是由染色体 4q22 上的 SMARCAD1 基因（ 612761 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。涉及...

Fibulin-1 是一种类似于 fibulin-2（FBLN2; 135821 ） 的细胞外基质蛋白。▼ 克隆与表达通过对多个纤维蛋白 cDNA 进行测序，Ar...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族，存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用，例如胶原蛋白、纤...

血小板减少症 7（THC7） 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因（ 606238 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明血小...

帕塔宁等人（1991）报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体（FGFR） 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

LAG3 是一种免疫抑制受体，主要存在于活化的 T 细胞上（Wang 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达特里贝尔等人（1990）发现了一种新的 Ig 超家族...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

赖氨酰氧化酶（蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶；EC 1.4.3.13）是一种细胞外铜酶，可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人（1990）克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...