SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

GPD1 基因编码 3-磷酸甘油脱氢酶 1，它催化磷酸二羟丙酮（DHAP） 和还原的尼古丁腺嘌呤二核苷酸（NADH） 生成 3-磷酸甘油（G3P） 和 NAD+ ...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。 基于氨基酸序列相似...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

氨酰-tRNA 合成酶是用同源氨基酸对 tRNA 充电的酶。这是遗传信息翻译中必不可少的第一步，因为与密码子-反密码子识别一起，该反应的特异性决定了 mRNA 翻...

GFPT1 基因编码谷氨酰胺的同工型：6-磷酸果糖氨基转移酶（GFAT），它催化氨基从谷氨酰胺转移到 6-磷酸果糖上，产生 6-磷酸葡萄糖胺和谷氨酸。它是己糖胺生...

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+） 具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase（P5CS），它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate（AMPA） 敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢...

GRIA4 基因编码 L-谷氨酸门控离子通道家族的成员，该离子通道介导快速突触兴奋性神经传递。这些通道也对谷氨酸激动剂 α-amino-3-hydroxy-5-m...

尤班克斯等人（1993）通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选，孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸（non-NMDA） 谷氨酸受体亚基 GLUR...

GRIK2 基因编码红藻氨酸受体（KAR） 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道；它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用（Gu...

GPT（ 138200 ） 和 GPT2（ EC 2.6.1.2 ），也称为丙氨酸转氨酶，是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...

GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶，也称为天冬氨酸氨基转移酶（ EC 2.6.1.1 ），这是一种 5-prime 磷酸（维生素 B6）依赖性酶，可催化...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

胰高血糖素（GCG; 138030 ） 的生理作用是通过胰高血糖素受体（GCGR） 介导的，GCGR 是受体超家族的成员，其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白，该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持（Baumann 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达Mpv17...

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，201...

Lessel-Kreienkamp 综合征（ LESKRES ） 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因（606229） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍（IDDPADS） 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因（ 602658 ） 基因的纯合或复合杂合突...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

TGF-β（参见 TGFB1；190180）是一种多效性细胞因子，可调节免疫细胞功能。TGF-β 被合成为前蛋白，在同源二聚化后，前 TGF-β 被切割成 2 个...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...