杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

要点提示：JTO：ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI：低风险前列腺癌患者主动监测方案优化：纳入MRI和生物标志物检测 新药：”first-i...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子（Huang等，2012）。细胞遗传学位置：Xq28 基因座标（GRCh38）：X：153,947,555-153,97...

SCNN1A基因编码上皮钠通道（ENaC）的α亚基，这是一个组成性活性通道，允许钠离子从管腔流过顶细胞膜进入上皮细胞。ENaC通道由肾素-血管紧张素-醛固酮系统调...

MYO1G是与血浆膜相关的I类肌球蛋白（参见601478），富含T和B淋巴细胞和肥大细胞（Pierce等，2001；Patino-Lopez等，2010）。细胞遗...

Roebroek等（1993）他们描述了一个名为NSP的基因的克隆，该基因编码几种神经内分泌特异性蛋白。通过用针对先前鉴定的蛋白质的抗体筛选小细胞肺癌（SCLC）...

肺癌是最常见的恶性肿瘤之一，是癌症死亡的主要原因，高死亡率的原因之一是40%的新诊断为NSCLC的患者存在转移病灶。肝转移患者的预后最差，总生存期（OS）约为3个...

周总光教授强调转型期中国特有的结直肠癌模式，包括农村城市化，城乡差距缩小；饮食模式及构成改变，肉类和脂肪的摄入量急剧增加；对于吸烟、饮酒、肥胖、缺少运动锻炼等癌症...

问题一 肿瘤科与心血管科如何携手共克难关？马飞教授：随着肿瘤治疗飞速发展，患者的生存期越来越长，一方面抗肿瘤药物延长患者生存期的同时带来了心血管问题；另一方面，随...

麦肯锡近期发布了关于中国肿瘤现状的报告，题目为《管理中国日益增长的肿瘤负担》。全球50%的肝癌、食管癌和胃癌在中国。肝癌诊断时即为晚期（III期或IV期）的比例，...

当前在间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗上，3项大型Ⅲ期随机对照临床试验已经证实，相比第一代ALK酪氨酸激酶抑制剂（TKI）克唑替...

非小细胞肺癌（NSCLC）占所有肺癌类型的80%~85%，是世界范围内男性和女性癌症相关死亡的主要原因。在所有NSCLC病例中，60%~70%被诊断为ⅢB或Ⅳ期，...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

STT3A基因编码寡糖（OST）蛋白复合物的催化亚基，该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白（另请参见STT3B; 608605）将寡糖特异性转移...

　甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病［1-2］。近10年来，世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升，疾病构成和预后也发生了巨大变化，目前已成为备受关注...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

Drummond等（1995年）和Palombo等（1995）显示错配结合因子是100-kD MSH2（609309）和160-kD多肽GTBP 的异二聚体（G ...

CYP2C9是主要的药物代谢CYP450同工型之一。有关更多信息，请参见124020。细胞遗传学位置：10q23.33 基因座标（GRCh38）：10：94,93...

Conboy等（1986）报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...

SRC基因编码非受体酪氨酸激酶，常与癌症有关（Turro等人，2016年摘要）。细胞遗传学位置：20q11.23 基因座标（GRCh38）：20：37,344,6...

上游结合因子（UBF）是表达18S，5.8S和28S核糖体RNA所需的转录因子，以及SL1（TBP（600075）的复合物和多个与TBP相关的因子或“ TAF”）...

2020年8月14-15日，由中国医师协会、中国医师协会血液科医师分会联合主办的2020中国血液病大会暨第十四届中国医师协会血液科医师年会顺利召开。中国血液病大会...

乔等（1995）指出异常的氨基酸hysupsine在翻译后形成，并且仅在单个细胞蛋白，真核翻译起始因子-5A（EIF5A；600187）中发现。酪氨酸的生物合成涉...

肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的，尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆，Wells和Hedig...

MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列，其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...