HGNC 批准的基因符号：ZNRF2细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,284,597-30,367,689（来自 NCBI）▼ ...

与肌球蛋白 II 和 DISC1 相关的卷曲螺旋蛋白；CAMDIHGNC 批准的基因符号：CCDC141细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

RILP 样蛋白 1； RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命；GOSPELHGNC 批准的基因符号：RILPL1细胞遗传学位置：12q24.31...

大脑 2 中表达的超级保守受体； SREB2HGNC 批准的基因符号：GPR85细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:113,082,28...

HGNC 批准的基因符号：FAM83H细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,723,933-143,733,779（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ZMYND15细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,739,833-4,746,119（来自 NCBI）...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...

核糖体生物发生调节因子 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRS1细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,429,014-...

有证据表明伴或不伴可变脑异常（NEDBA） 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因（605431） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号：VPS18细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

髓磷脂 P2 蛋白； MP2HGNC 批准的基因符号：PMP2细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,440,326-81,447,...

PCK1 缺陷，细胞质PEPCK 缺陷，胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷（PCKDC） 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因（614168） 纯...

癌症相关基因 1；CAGE1HGNC 批准的基因符号：CAGE1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:7,326,659-7,389,74...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

HGNC 批准的基因符号：INSL5细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:66,797,740-66,801,276（来自 NCBI）▼ ...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

低分子量双特异性磷酸酶 2； LMWDSP2丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶 X； MKPXVHR相关的MKPX； VHXJNK 通路相关磷酸酶； JKAPJNK 刺激性...

免疫球蛋白转录因子 2； ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号：TCF4细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18...

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

1 号染色体开放阅读框 172； C1ORF172HGNC 批准的基因符号：KDF1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,949,...

锌转运蛋白3； ZNT3HGNC 批准的基因符号：SLC30A3细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,253,684-27,275,...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

亲环蛋白HHGNC 批准基因符号：PPIH细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,658,423-42,681,654（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

MRP64HGNC 批准的基因符号：MRPL51细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,491,886-6,493,262（来自 ...

SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号：SELENOK细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,884,417-53,891,8...