HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体（PTGDR；604687） 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

伊藤雷蒙德综合症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，伴有语言缺失和可变性癫痫发作的神经发育障碍（NEDALVS） 是由染色体 6q21 上 WASF1 ...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号：MGAT5B细胞遗传学位置...

蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACB细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:84,078,079-84,238,...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

结肠癌转移相关基因 1HGNC 批准的基因符号：MACC1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,134,655-20,217,384...

含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶； NPPGXHGNC 批准的基因符号：GPX7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52...

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 24（ALS24） 的易感性是由染色体 4q33 上的 NEK1 基因（604588） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的表型...

基本转录元件结合蛋白 5； BTEB5HGNC 批准的基因符号：KLF1​​4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,730,697...

锌指蛋白 20； ZNF20此条目中涉及的其他实体：包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质； VHLAK，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF197细...

LIMBIN; LBNHGNC 批准的基因符号：EVC2细胞遗传学位置：4p16.2 基因组坐标（GRCh38）：4:5,529,011-5,709,548（来自...

ECDYSONELESS，果蝇，同源物GCR2 抑制剂； SGT1HGNC 批准的基因符号：ECD细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10...

WD 重复序列蛋白 16； WDR16WD40 重复含有蛋白在肝细胞癌中表达上调； WDRPUHHGNC 批准的基因符号：CFAP52细胞遗传学位置：17p13....

HGNC 批准的基因符号：LCN9细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,663,309-135,666,961（来自 NCBI）▼...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良（CLSD） 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因（610511） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

BAAT1染色体 7 开放解读码组 27； C7ORF27HGNC 批准的基因符号：BRAT1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,5...

HOM-TES-84/86HGNC 批准的基因符号：USP29细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,119,087-57,13...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

前体 mRNA 加工因子 19，酿酒酵母，同源物； PRP19补骨素 4PSO4，酿酒酵母，同系物； PSO4核基质蛋白 200； NMP200HGNC 批准的基...

死框多肽 31蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 25； PPP1R25HGNC 批准的基因符号：DDX31细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9...

WHSC1L1 基因； WHSC1L1此条目中涉及的其他实体：包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号：NSD3细胞遗传学位置：8p11.23...

唾液酸转移酶 9； SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V； ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...

HGNC 批准的基因符号：CYP26C1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,060,798-93,069,540（来自 NC...

EYES SHUT，果蝇，同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号：EYS细胞遗传学位置：6q12 基因组坐标（GRCh38）：6:63,71...

染色体 20开放解读码组7； C20ORF7HGNC 批准的基因符号：NDUFAF5细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,785...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶22B； STK22BHGNC 批准的基因符号：TSSK2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,131,...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...